Mặc dù mới 14 tuổi nhưng làn da của Nihal nhăn nheo, đầu trọc và chân tay teo tóp.

Mặc dù mới 14 tuổi nhưng làn da của Nihal nhăn nheo, đầu trọc và chân tay teo tóp.

Những trẻ em mắc hội chứng HGPS thường mắc bệnh về tim mạch và tuổi thọ trung bình là 14 tuổi, cho dù một số bệnh nhân có thể sống tới 20 tuổi.

Dù mới 14 tuổi nhưng Nihal hiện có thân hình của một cụ ông với da nhăn nheo, đầu trọc và chân tay teo tóp, trong khi chỉ nặng 12,5 kg và cao 1,2m. Trí óc của cậu bé vẫn còn trẻ nhưng cơ thể đã lão hóa khiến sức khỏe suy giảm.
 

Dù mới 14 tuổi nhưng Nihal hiện có thân hình của một cụ ông với da nhăn nheo, đầu trọc và chân tay teo tóp.
 
Nihal hoàn toàn khỏe mạnh từ lúc chào đời cho đến khi 18 tháng tuổi, bố mẹ cậu bé đã phát hiện những đốm trắm và đen trên da của con trai. Trong những năm tiếp theo, Nihal không phát triển bình thường như những đứa trẻ khác cùng độ tuổi.

Các khớp của Nihal rất yếu, tóc rụng, mạch máu lồi lên và da lão hóa rất nhanh. Nihal được đưa đi khám ở một số nơi và các bác sĩ chuẩn đoán cậu mắc một hội chứng đột biến gen nhưng họ không biết chính xác đó là bệnh gì.

Cách đây 5 năm, bác sĩ chuyên về di truyền học Parag Tamhankar ở thành phố Mumbai đã chẩn đoán Nihal mắc hội chứng HGPS. Bố của Nihal cho biết con trai ông là người đầu tiên ở Ấn Độ được phát hiện mắc hội chứng đột biến gen hiếm gặp này.

Bác sĩ Tamhankar đã giới thiệu Nihal tới Hiệp hội nghiên cứu HGPS ở thành phố Boston (Mỹ) để được thăm khám và điều trị. Tại đây, cậu bé đã được thử nghiệm điều trị bằng loại thuốc ung thư có tên Lonafarnib. Nghiên cứu cho thấy loại thuốc này có thể đảo ngược sự thay đổi trong mạch máu.
 

Nihal đã nghỉ học và dành phần lớn thời gian hàng ngày chơi game, lướt web.
 
Các bác sĩ không biết liệu pháp này có giúp kéo dài tuổi thọ cho Nihal nhưng họ cho biết liệu pháp đang có dấu hiệu rất khả quan vì giúp cậu bé tăng cân và ngăn mạch máu không bị xơ cứng cũng như khớp cử động linh hoạt hơn.
 
Tuy nhiên, Nihal đã dừng điều trị trong vài tuần gần đây do gặp phải một số vấn đề về sức khỏe, bao gồm viêm gan, khiến cậu bé phải dùng những loại thuốc không thể dùng kết hợp với thuốc Lonafarnib đang điều trị.
 

Nihal cũng rất đam mê vẽ tranh.
 
Hiện tại, Nihal đã nghỉ học và dành phần lớn thời gian hàng ngày chơi game, lướt web và vẽ tranh. Cậu bé có ba điều ước trong phần đời còn lại là: gặp người máy ASIMO của Nhật Bản, tới công viên Disneyland ở Mỹ và một điều ước khác chưa tiết lộ.
 
Bố của Nihal rất mong muốn giúp cậu con trai của mình thực hiện những điều ước này trong những năm cuối cùng của cuộc đời.
 
>> Lợn biến đổi gen mini, giá 36 triệu/con
>> Cụ bà 84 tuổi đòi ly dị vì không được đáp ứng nhu cầu sex

Theo Huy Phong (Dân Việt)