PGS.TS Vũ Chí Dũng, Bệnh viện Nhi Trung ương, công bố tại diễn đàn y tế ngày 6/6 ở Hà Nội: hai trẻ trên 2 tuổi dùng Zolgensma, thuốc “đắt nhất thế giới” (2,1 triệu USD), đã đi lại được, các trường hợp khác cũng cải thiện rõ rệt.

Trong một bước tiến y học đáng chú ý tại Việt Nam, hai trẻ em trên 2 tuổi mắc bệnh teo cơ tủy (SMA) đã có thể đi lại sau khi được điều trị bằng Zolgensma – loại thuốc gene được mệnh danh là “đắt nhất thế giới” với giá 2,1 triệu USD (khoảng 50 tỷ đồng) cho một liều duy nhất. Đây là liệu pháp điều trị một lần trong đời, mang lại hy vọng lớn cho những bệnh nhi mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp này. Kết quả này được ghi nhận trong chương trình thử nghiệm lâm sàng quốc tế, với sự tham gia của Việt Nam, tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Thông tin về thành công này được PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, công bố tại Diễn đàn Chuyển đổi số và Đổi mới sáng tạo ngành y tế, tổ chức ngày 6/6/2025 tại Hà Nội.

Thuốc Zolgensma giá 2,1 triệu USD.

Theo PGS Dũng, hai trẻ trên 2 tuổi mắc teo cơ tủy đã đạt được cột mốc quan trọng là tự đi lại sau khi sử dụng Zolgensma. Các bệnh nhi còn lại trong chương trình cũng cho thấy sự cải thiện rõ rệt về khả năng vận động, bao gồm tự thở, ngồi, bò và thực hiện các hoạt động khác – điều gần như không thể trước khi điều trị. Zolgensma là một loại thuốc gene tiên tiến, hoạt động bằng cách thay thế gene SMN1 bị lỗi – nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ tủy – bằng một gene bình thường, giúp khôi phục chức năng thần kinh tủy sống.

Thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt vào năm 2020, với chỉ định ban đầu dành cho trẻ dưới 2 tuổi mắc SMA. Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng gần đây, bao gồm cả tại Việt Nam, đã mở rộng đối tượng sang trẻ lớn hơn, mang lại hy vọng cho nhiều bệnh nhi hơn.

Việt Nam tham gia thử nghiệm Zolgensma giai đoạn 2022–2025 với 20 trẻ trong tổng số 127 bệnh nhi toàn cầu. Trước đó, 46 trẻ dưới 2 tuổi được dùng thuốc qua viện trợ (2020–2022). Kết quả cho thấy nhiều trẻ tự thở, ngồi, bò, và đi lại sau một lần truyền.

Bệnh teo cơ tủy là rối loạn di truyền nguy hiểm, thường gây tử vong trước 2 tuổi nếu không điều trị. Việt Nam có khoảng 6 triệu người mắc 100 bệnh hiếm, hơn nửa là trẻ em, với 1/3 tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chi phí điều trị cao.

PGS Dũng nhấn mạnh công nghệ gene và thử nghiệm quốc tế đang mở rộng cơ hội cho trẻ mắc bệnh hiếm. Các chuyên gia kêu gọi đổi mới cơ chế, tăng hợp tác công-tư để rút ngắn thời gian tiếp cận thuốc mới.

Tại diễn đàn, các chuyên gia cho rằng muốn rút ngắn hành trình tiếp cận thuốc mới, Việt Nam cần có đột phá về cơ chế, đổi mới sáng tạo và tăng cường hợp tác công – tư.

Ông Trương Gia Bình, Chủ tịch tập đoàn FPT, nhận định: “Phải từ bỏ tư duy 'không quản được thì cấm', chuyển sang coi cơ chế là sức mạnh cạnh tranh quốc gia”.

TN (SHTT)