Bé trai 1 ngày tuổi ngưng tim, ngưng thở đột ngột vì căn bệnh di truyền quái ác

BS Thành Thân Vinh, Đơn vị Hồi sức nhi, Bệnh viện (BV) quận Thủ Đức (TP.HCM) cho biết, vừa qua nơi đây đã kịp thời cứu sống bé trai 1 ngày tuổi bị ngưng tim ngưng thở đột ngột.

Trước đó tại Khoa Sản, chị H.T.T.P (34 tuổi, ngụ phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức) đã sinh được một bé trai.

Ban đầu đứa trẻ không có dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên sau một ngày, bệnh nhi đột nhiên có những biểu hiện bất thường như bú kém, bỏ bú, da tím tái rồi sau đó đột ngột ngưng tim ngưng thở.

Ngay sau khi phát hiện, các BS đã nhanh chóng hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết cho bệnh nhi.

Sau những nỗ lực cứu chữa thì tim bé đập trở lại, da hồng hào trở lại. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.

Bệnh nhi được đưa qua Đơn vị Hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại đây bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn, đồng thời làm các xét nghiệm cần thiết.

Qua các xét nghiệm ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần. Bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.

Theo lời kể của người mẹ thì trước khi sinh bé trai này, vào năm 2016 chị cũng mang thai và sinh được một bé trai khác. Ban đầu bé rất bình thường, tuy nhiên chỉ sau 1 ngày thì đột nhiên tím tái rồi mất mà không rõ nguyên nhân.

BS Thành Thân Vinh, người trực tiếp điều trị cho biết hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn. Bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt như B1, B2, B12, coenzyme...

Theo BS, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo.

Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: Lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ chết ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Muốn điều trị bệnh này, trẻ cần được bổ sung vitamin, khoáng chất giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Ngoài ra những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa phải được bổ sung.

Do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.

"Một số phương pháp khác như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh” - Bác sĩ Vinh cho biết thêm.

Theo Mộc Lê (Vtc.vn)