-
Sáng chớm lạnh trong lòng Hà Nội, dân văn phòng ra phố co ro
-
Thị trường vàng chứng kiến đợt bán tháo mạnh nhất nhiều năm, vàng miếng SJC giảm sốc 6 triệu đồng/lượng
-
Nữ tỷ phú 55 tuổi gây xôn xao khi công khai yêu trai trẻ kém 30 tuổi
-
Người phụ nữ 27 tuổi "máu trắng đục" vì thường xuyên uống thứ nước vạn người mê
-
Cách chức một hiệu trưởng liên quan đến sửa điểm từ yếu lên giỏi cho học sinh
-
Đàn ông có 2 con mà không có vợ được ưu tiên mua nhà ở xã hội
-
Tiệm tạp hóa cháy ngùn ngụt trong đêm, người đàn ông không kịp thoát thân
-
5 thực phẩm ăn càng nhiều tinh thần càng mệt mỏi, thậm chí tăng nguy cơ trầm cảm: Toàn món chị em "mê tít"
-
Sự thật về video 50% người Hà Nội kéo lên Nhà Thờ Lớn thu hút cư dân mạng
-
Hà Nội thông tin về công trình xây dựng làm rơi bê tông đè vào 2 người đi đường
Gia đình
05/03/2019 20:53Ngủ một giấc, bé gái tỉnh dậy bất ngờ mất đi khả năng giao tiếp và đi lại khiến cả nhà nín lặng trong đau đớn
Penny Stewart, bé gái 4 tuổi đến từ Anh hiện đang mắc một hội chứng đột biến di truyền hiếm gặp có tên là Rett. Theo đó, bé gái khi lên 2 tuổi đang phát triển các kĩ năng như đi lại, chạy bộ, trò chuyện và dần đạt được những cột mốc quan trọng đầu đời thì đột nhiên sau một đêm tất cả các kĩ năng trên đều ngừng hoạt động.
Được biết, cô bé ban đầu mất đi khả năng nói chuyện và sử dụng tay, và trong vòng 1 năm, cô bé không thể đi lại được nữa. Ông Ben, 40 tuổi, cha của Penny nói trong đau đớn rằng: "Thật kinh khủng khi phải chứng kiến điều này. Những gì Hội chứng Rett làm là lừa bạn nghĩ rằng con bạn là một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng rồi một điều thật tàn nhẫn đã xảy ra. Bạn nhìn đứa trẻ nhỏ bé đang hạnh phúc và phát triển như bình thường bỗng một ngày nào đó chúng bị mất đi rất nhiều nhiều thứ."
Dù mất đi khả năng giao tiếp cũng như đi lại, Penny vẫn vô cùng sôi nổi và vui vẻ. Đó cũng là động lực lớn để gia đình cô bé cùng vượt qua nỗi đau đớn này. Anh Ben cho biết, mình đang cố gắng gây quỹ để nghiên cứu về tình trạng của Penny. Hiện nay, tổ chức từ thiện Reverse Rett tuyên bố rằng có một khả năng có thể chữa trị hiệu quả và thậm chí chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này cho những đứa trẻ như Penny.
Ben nói thêm rằng: "Tôi chắc chắn tin rằng căn bệnh của Penny sẽ được chữa khỏi. Trong vài năm tới, chúng ta sẽ thấy nhiều dược phẩm hơn. Sẽ mất 10 hoặc 15 năm để có thể tìm ra được một liệu pháp nào đó về gen. Tôi đang cố gắng kiếm thật nhiều tiền và gây quỹ cộng đồng, vì tôi tin rằng mình đang hành động đúng cho những đứa trẻ như Penny."
Triệu chứng của hội chứng Retts
Hội chứng Retts là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, thường được gây ra bởi một gen bị lỗi được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Phần lớn các trường hợp đều tìm thấy ở các bé gái vì các bé trai hiếm khi sống sót nếu chúng chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động. Nó khiến cho trẻ bị khuyết tật về thể chất và việc giao tiếp. Theo NHS, hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trong 12000 bé gái mỗi năm. Tùy từng trẻ mà có những dấu hiệu, triệu chứng xuất hiện khác nhau ở độ tuổi khác nhau.
Có 4 giai đoạn của hội chứng:
1. Dấu hiệu ban đầu: trẻ bắt đầu có dấu hiện chậm hoặc ngừng phát triển khả năng giao tiếp, vận động, ăn uống, cử động tay chân gặp vấn đề.
2. Hồi quy: Trẻ bắt đầu mất đi một số khả năng về thể chất và cảm xúc, bao gồm việc ăn, dùng tay, ngủ hoặc giao tiếp.
3. Cao trào: Trẻ có thể bắt đầu bị co giật, nhịp thở không đều, nghiên răng và có dấu hiệu về bệnh tim mạch.
4. Suy thoái: Tình trạng này sẽ có thể kéo dài trong nhiều năm dẫn đến tình trạng cột sống cong, cơ yếu, không thể đi lại được.
Theo Negroni (Helino)








- Bóng đá Đông Nam Á: Bất ổn trước ASEAN Cup 2026 (14:09)
- Kết luận điều tra vụ 6 trẻ em nam bị xâm hại tại cơ sở tu tập ở Lâm Đồng (14:08)
- Sáng chớm lạnh trong lòng Hà Nội, dân văn phòng ra phố co ro (14:07)
- Công an cảnh báo thêm số điện thoại lừa đảo: Có người vừa mất 100 triệu đồng chỉ sau một cuộc gọi (14:03)
- Nhiều ca khúc thịnh hành chứa nội dung "độc hại", có dấu hiệu cổ vũ sử dụng chất cấm (14:00)
- Thị trường vàng chứng kiến đợt bán tháo mạnh nhất nhiều năm, vàng miếng SJC giảm sốc 6 triệu đồng/lượng (22 phút trước)
- Cô gái 21 tuổi đi khám vì chưa từng có kinh nguyệt, bác sĩ tiết lộ sự thật chấn động (23 phút trước)
- Một tuần sau vụ người phụ nữ Việt Nam bị sát hại dã man tại Nhật: Cảnh sát vẫn chưa lần ra dấu vết hung thủ, cả khu phố sống trong bất an (30 phút trước)
- Tại sao dàn sao Việt vắng mặt ở đám cưới Hoa hậu Đỗ Hà? (33 phút trước)
- Danh tính thầy dạy múa lân bắt nam thanh niên quỳ gối giữa đường (33 phút trước)