Từ khối nhỏ li ti, chúng lớn dần, dày đặc, đủ kích cỡ khắp cơ thể khiến người phụ nữ này phải chung sống với những khối u xơ thần kinh hơn 40 năm qua.

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt -Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho biết bệnh nhân Trần Thị Mơ (66 tuổi, Nam Định) có hàng trăm khối u lớn nhỏ mọc khắp cơ thể. Một số phát triển khổng lồ gây biến dạng toàn bộ vùng nách và cánh tay. Khối u quá to làm cho bệnh nhân không thể nhấc nổi tay lên đầu và mặt để thực hiện các động tác sinh hoạt thường ngày. Điều kiện gia đình quá khó khăn, phải chăm sóc mẹ già nên bà Mơ không thể đến bệnh viện chữa trị cho đến khi khối chúng vỡ loét, chảy máu ra ngoài. 

Gần đây khối u phát triển to và bị loét rộng trên u gây hiện tượng chảy máu và mất máu mãn tính khiến người bệnh đau đớn và ngày càng suy kiệt. Các bác sĩ phải can thiệp cắt bỏ khối u lớn vùng nách để trả lại chức năng vận động cho cánh tay phải và giải thoát bệnh nhân khỏi những cơn đau từ ổ loét mạn tính. Tuy nhiên, do bệnh nhân sức khỏe quá yếu khi nhập viện, kèm theo huyết áp cao, tình trạng suy dinh dưỡng nặng nên còn một khối u lớn vùng gối, cẳng chân kích thước 20x30 cm bắt đầu có hiện tượng sưng đau vẫn phải để lại, chưa thể can thiệp ngay.

Người phụ nữ hơn 40 năm chung sống với hàng trăm khối u
Những khối u xơ thần kinh mọc khắp người bệnh nhân, đặc biệt phát triển phì đại vùng cánh tay. Ảnh: BVCC.

Hiện tại, tình trạng bệnh nhân Trần Thị Mơ đã tạm thời ổn định, các bác sĩ vẫn theo dõi quá trình hồi phục, đề phòng biến chứng vỡ loét hoặc ung thư hóa trong tương lai.

Bệnh u xơ thần kinh được phân làm 4 nhóm chính (NF1, NF2, u xơ thần kinh khư trú, Swanchnoma,…), trong đó nhóm NF1 hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR). Bệnh được tìm thấy ở những người có chứng bệnh di truyền. Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên.

Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách, bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình.

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà cho biết một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần có xét nghiệm để kiểm tra như nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng MRI hoặc CT. 

Các bác sĩ khoa Phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, đã điều trị và phẫu thuật cho rất nhiều bệnh nhân có khối u xơ thần kinh khổng lồ, thậm chí tiến triển thành ác tính. Vì vậy, khi có các dấu hiệu lâm sàng như trên cần phải đi khám để được chẩn đoán xác định, theo dõi và kiểm tra định kỳ, phối hợp với phẫu thuật khi cần thiết.

Theo Phương Anh (Tri Thức Trực Tuyến)