Là một thanh niên 28 tuổi nhưng Xiao Xu chưa từng yêu ai bởi mặc cảm về cơ thể khác biệt khi "cậu nhỏ" chỉ như một đứa trẻ.
Xiao Xu, 28 tuổi ở Thâm Quyến, Trung Quốc có vẻ ngoài cao ráo, đẹp trai, giọng nói nhẹ nhàng, làn da mịn màng và thanh tú. Dù có vẻ ngoài ưa nhìn nhưng Xiao Xu vẫn chưa lập gia đình.
Chỉ những thành viên trong gia đình mới biết rằng Xiao Xu hoàn toàn khác biệt so với những nam giới khác. Sự khác biệt ở đây không phải là sự phát triển về thể chất hay trí thông minh mà là sự phát triển các chức năng tình dục và sinh sản, đó là sự phát triển của các đặc điểm tình dục nam.
Khuôn mặt của Xiao Xu dù đã qua tuổi thiếu niên nhưng không hề có râu – dấu hiệu của đàn ông trưởng thành, thậm chí ngay cả lông mu cũng không có, yết hầu cũng không. Mặc dù Xiao Xu cao nhưng sức mạnh cơ bắp rất yếu.
Đặc biệt, dù đã thanh niên nhưng “cậu nhỏ” của Xiao Xu chẳng khác gì đứa trẻ. Ngay từ khi anh 5 tuổi, cha mẹ Xiao Xu đã phát hiện ra tinh hoàn của con trai có vấn đề, nó phát triển ngắn và kích thước giống như của một cậu bé sơ sinh. Cha mẹ Xiaoxu khi ấy đã đưa con trai đến bệnh viện.
Vào thời điểm đó, bác sĩ chỉ chẩn đoán Xiao Xu bị chậm phát triển sinh dục và đề nghị theo dõi thêm. Cha mẹ của cậu nghĩ rằng khi Xiao Xu lớn, mọi thứ sẽ thay đổi. Tuy nhiên sau nhiều năm cho tới khi 28 tuổi, "cậu nhỏ" của Xiao Xu vẫn cứ bé như trẻ con. Vì lo sợ mọi người biết bí mật và cười nhạo nên Xiao Xu chỉ đi vệ sinh một mình, mùa hè cũng mặc quần dài. Cũng vì mặc cảm với sự khác biệt, Xiao Xu không dám yêu đương ai.
Sau nhiều năm cô đơn, vì muốn chấm dứt tình trạng này, Xiao Xu đã Trung tâm sức khỏe nam giới của Bệnh viện Trung Sơn. Sau khi được tư vấn và kiểm tra thể chất thường xuyên, bác sĩ đã nhanh chóng đánh giá rằng Xiao Xu là một bệnh nhân mắc chứng suy sinh dục trước tuổi dậy thì.
Sau khi tiếp tục hỏi về lịch sử y tế, Xiao Xu đã cung cấp một dấu hiệu rất quan trọng và dễ bị bỏ qua đó là Xiao Xu không thể ngửi thấy bất cứ mùi gì dù mùa chua, hăng,... Xiao Xu cũng đã đi đến phòng khám tai mũi họng vì sự biến mất của khứu giác nhưng bác sĩ không tìm ra được nguyên nhân.
Sau khi bác sĩ kết hợp với tiền sử bệnh, kiểm tra thể chất và kiểm tra hormone giới tính, siêu âm tuyến thượng thận, MRI não, phân tích karyotype tế bào lympho máu ngoại biên và kiểm tra phụ trợ liên quan khác, Xiao Xu cuối cùng được chẩn đoán mắc hội chứng Kallmann.
Hội chứng Kallmann là gì?
Hội chứng Kallmann là hội chứng suy sinh dục vô căn với triệu chứng nổi bật là mất khứu giác hoặc suy giáp. Tỷ lệ mới mắc là 1: 8000 đối với nam và 1: 40000 đối với nữ.
Dấu hiệu điển hình của hội chứng Kallmann là thiếu hoàn toàn khứu giác hoặc giảm khứu giác. Ở đàn ông là sự phát triển kém ở các đặc điểm tình dục như dương vật ngắn, không có râu, không mọc lông mu. Ở phụ nữ thường đặc trưng bởi chứng loạn sản sinh dục bên trong và bên ngoài, không phát triển vú trong tuổi dậy thì, không có lông, mọc lông mu, không bị chuột rút kinh nguyệt.
Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ có các đặc điểm giới tính thứ phát kém, có dấu hiệu suy sinh dục, hầu như vô sinh và có nguy cơ mắc bệnh loãng xương.
Theo các chuyên gia của Bệnh viện Trung Sơn, không có cách chữa trị hội chứng Kallmann, chủ yếu là liệu pháp thay thế hormone cho chứng loạn sản tuyến sinh dục. Mục đích của điều trị là để thúc đẩy bắt đầu dậy thì, phát triển bình thường của các cơ quan tình dục và các đặc điểm tình dục thứ cấp, và để có được khả năng sinh sản. Hầu hết bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường thông qua liệu pháp thay thế androgen.
Theo Hoàng Minh (Khampha.vn)
