14 triệu người Việt mang gen tan máu bẩm sinh mà không biết

Thông tin được đưa ra tại lễ mít tinh hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8/5 do Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp cùng Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức. Sự kiện đồng thời đánh dấu 15 năm hoạt động của Trung tâm Thalassemia với chủ đề “Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên”, nhấn mạnh những áp lực tâm lý và xã hội mà người bệnh phải âm thầm đối mặt trong thời gian dài.

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tan máu bẩm sinh không chỉ là căn bệnh di truyền buộc bệnh nhân phải điều trị suốt đời mà còn kéo theo nhiều hệ lụy về tinh thần, hôn nhân, sinh sản và chất lượng cuộc sống. Đặc biệt, phụ nữ mắc bệnh, trẻ em gái và những người mẹ có con bị thalassemia thường chịu áp lực rất lớn nhưng ít được quan tâm đúng mức.

Trong khuôn khổ chương trình, nhiều hoạt động truyền thông, tọa đàm và các cuộc thi dành cho bệnh nhân cùng người thân đã được triển khai trên toàn quốc. Các bài dự thi mang nhiều câu chuyện xúc động về hành trình sống chung với bệnh, đồng thời gửi đi thông điệp về tầm quan trọng của việc sàng lọc và phòng bệnh từ sớm.

Các chuyên gia cho biết thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn phổ biến nhất hiện nay. Người bệnh muốn duy trì sự sống phải truyền máu định kỳ và sử dụng thuốc thải sắt liên tục suốt đời. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến nhiều cơ quan, ảnh hưởng lớn đến tuổi thọ và sức khỏe.

Điều đáng nói là phần lớn người mang gen bệnh không có biểu hiện bất thường nên rất khó nhận biết. Nhiều trường hợp chỉ phát hiện khi đi xét nghiệm hoặc sau khi sinh con mắc bệnh. Theo thống kê ước tính, Việt Nam hiện có khoảng 14 triệu người mang gen thalassemia và mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ chào đời mắc bệnh ở nhiều mức độ khác nhau.

Trái với suy nghĩ trước đây rằng bệnh chỉ xuất hiện ở vùng sâu, vùng xa hay trong cộng đồng dân tộc thiểu số, thực tế hiện nay cả 54 dân tộc cùng tất cả địa phương trên cả nước đều ghi nhận người mang gen bệnh. Tỷ lệ mang gen trên toàn quốc đã vượt 13%, trong đó có nhiều dân tộc có tỷ lệ lên tới 30-40%, còn người Kinh cũng ở mức gần 10%.

Theo các bác sĩ, nguy cơ sinh con mắc bệnh có thể xảy ra ở hầu hết địa phương nếu các cặp đôi không được tư vấn và thực hiện sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước sinh.

Gánh nặng điều trị cũng là vấn đề đáng báo động. Một bệnh nhân thalassemia mức độ nặng có thể cần tới khoảng 3 tỷ đồng chi phí điều trị từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi, cùng hàng trăm đơn vị máu để duy trì sự sống. Hiện cả nước có hơn 20.000 bệnh nhân nặng phải điều trị suốt đời, với nhu cầu khoảng 500.000 đơn vị máu và hơn 2.000 tỷ đồng mỗi năm cho mức điều trị tối thiểu.