Tìm thấy "gen ung thư gia đình" khiến nhiều người trẻ mắc bệnh

Nguy cơ mắc nhiều loại ung thư do rối loạn di truyền

Người bệnh nam 26 tuổi, tiền sử gia đình có bố, cô ruột, bác họ và anh họ đều mắc ung thư đại tràng, đã vào viện vì đau bụng và mệt mỏi kéo dài.

Tại Bệnh viện Bạch Mai, qua thăm khám và nội soi, các bác sĩ phát hiện nam bệnh nhân có khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh xác định: ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Theo Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai), với tiền sử gia đình đặc biệt, người bệnh trên được chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen để tìm kiếm nguyên nhân.

Kết quả xác định người bệnh mang đột biến trên gen MLH1. Đây là bằng chứng then chốt khẳng định chẩn đoán hội chứng Lynch, một dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất.

Sau khi căn nguyên ung thư được tìm thấy, cùng với điều trị cho bệnh nhân, các bác sĩ đã tư vấn di truyền cho người bệnh và cả gia đình.

Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu cho biết, hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. 

Nguyên nhân là do đột biến ở các gen có nhiệm vụ "sửa chữa" lỗi sao chép DNA (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Khi hệ thống sửa lỗi này bị hỏng, các đột biến sẽ tích tụ nhanh chóng, dẫn đến hình thành ung thư ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với thông thường. Việc mang trong mình một đột biến trên gen MLH1 đồng nghĩa với việc một người phải đối mặt với nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn gấp nhiều lần so với cộng đồng.

Trong đó, với ung thư đại trực tràng: nguy cơ tăng từ 1,9% lên đến 52% - 82% (cao gấp 27 đến 43 lần).

 Ung thư nội mạc tử cung (ở nữ): nguy cơ tăng từ 1,6% lên đến 25% - 60% (cao gấp 15 đến 37 lần).

Ung thư dạ dày: nguy cơ tăng từ 0,3% lên đến 6% - 13% (cao gấp 20 đến 43 lần).

Ung thư buồng trứng (ở nữ): nguy cơ tăng từ 0,7% lên đến 4% - 12% (cao gấp 5 - 17 lần).

Kết quả chẩn đoán chính xác bằng công nghệ gen tiên tiến, người bệnh và người thân cần đến tư vấn và xây dựng kế hoạch phòng ngừa hiệu quả.