Bé gái 19 tháng tuổi mắc dị dạng hộp sọ hiếm gặp

Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) cho biết vừa tiếp nhận trường hợp bệnh nhi bị dị dạng hộp sọ bẩm sinh hiếm gặp - hội chứng Saethre Chotzen. Đó là bé P.H.T.L, 19 tháng tuổi (ở Chợ Gạo, Tiền Giang).

Gia đình bệnh nhi cho biết dù mới được 19 tháng tuổi, nhưng từ khi sinh ra đến nay hộp sọ của cháu ngày càng biến dạng. So với các trẻ cùng tuổi, bé phát triển chậm cả về thể chất và trí tuệ, khả năng nhận thức và vận động rất kém. Bé L. mới biết đi chập chững, chưa nói được tiếng nào, kèm theo dị dạng bất thường ở ngón tay trái. Gia đình đã đưa bé tới Khoa Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn để thăm khám. 

ThS.BS Nguyễn Mạnh Hùng, khoa Phẫu thuật Thần kinh, cho biết bệnh nhi mắc dị dạng hộp sọ hiếm gặp, hình thái xương hộp sọ dị dạng phức tạp, vùng trán méo mó, mất đối xứng, đầu bệnh nhi bị méo lệch phía trước, xương thái dương và xương đỉnh 2 bên bị hẹp ngang làm đầu trẻ hẹp ở 2 bên và nhọn ở phía đỉnh (đầu hình nón). Bác sĩ Hùng phân tích đầu bệnh nhi phát triển dài trước sau, không phát triển rộng sang 2 bên được (đầu hình thuyền), vùng xương chẩm phía sau cũng bất thường, hẹp và méo lệch làm đầu trẻ méo lệch ra phía sau.

Theo bác sĩ Hùng, bệnh nhi có hình thái đầu biến dạng phức tạp, đây là dị dạng phối hợp của nhiều thể dị dạng khác nhau. Nguyên nhân là nhiều đường khớp sọ đóng bất thường khiến cho trẻ khi lớn lên, hộp sọ không phát triển theo phù hợp dẫn đến hiện tượng não bị chèn ép. Trên phim chụp cắt lớp vi tính sọ não cho thấy dị dạng hộp sọ có thể là nguyên nhân gây ra các vấn đề về phát triển tinh thần và vận động chậm ở trẻ. Thêm vào đó, bé còn có dị dạng dính gân gấp ngón 5 tay trái, khiến các ngón tay không thể duỗi được.

Nếu không được can thiệp phẫu thuật sớm, dị dạng tiếp tục tiến triển, đầu bệnh nhân sẽ ngày càng biến dạng, não bị chèn ép nhiều hơn, do thể tích hộp sọ hẹp ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ, bệnh nhi có nguy cơ ảnh hưởng tới nhận thức và vận động, có thể trở thành người khuyết tật.

Sau khi hội chẩn kỹ, Giám đốc Bệnh viện Xanh Pôn - TS Nguyễn Đình Hưng -cùng các bác sĩ khoa Phẫu thuật Thần kinh đã quyết định phẫu thuật tạo hình lại hộp sọ cho bệnh nhi.

Các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật mở rộng thể tích hộp sọ, giải phóng chèn ép não, sửa chữa biến dạng hình thái hộp sọ, làm rộng hộp sọ sang 2 bên, sửa dị dạng méo lệch vùng xương trán phía trước.

Trong quá trình tiến hành phẫu thuật, các bác sĩ rất cẩn thận, bởi ca bệnh này phải phẫu thuật trên phạm vi rộng, gần như toàn bộ hộp sọ nên luôn phải kiểm soát cầm máu, đồng thời phối hợp gây mê hồi sức, kiểm soát tốt các chỉ số về hô hấp và huyết động.

Sau hơn 3 tiếng phẫu thuật rất căng thẳng và thách thức, các bác sĩ khoa Phẫu thuật Thần kinh đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhi. Hiện bệnh nhân ổn định, hồi phục tốt, có thể ăn uống bình thường, vết mổ liền tốt, không có biến chứng hay tổn thương thần kinh nào được ghi nhận thấy sau phẫu thuật. Đặc biệt, cháu bé có thể phát âm được từ “ba ba” trong niềm vui khôn xiết của cha mẹ, điều mà gia đình bệnh nhân luôn mong mỏi trong thời gian dài trước đây.

Theo Hà Quyên (Tri Thức  Trực Tuyến)