Bé gái 12 tuổi bị loét nặng, đau nhức vùng miệng, hậu môn và sinh dục được đưa đến bệnh viện khám. Em là trường hợp đầu tiên trên thế giới ghi nhận mắc cùng lúc bệnh hiếm gặp.

Người nhà cho biết, lúc 6 tháng tuổi bé đã xuất hiện các mảng đỏ da rải rác toàn thân và dần chuyển sang màu nâu đen. Môi và niêm mạc miệng có nhiều vết loét, teo dần. Gần đây do đau nhức dữ dội nên đã đưa bé đến Bệnh viện Đại học Y dược TP HCM thăm khám thì phát hiện bệnh lạ.

Bé gái 12 tuổi (quê An Giang) nhập viện trong tình trạng có nhiều mảng da màu nâu dạng xoắn ốc khắp thân mình và các chi, ngoại trừ mặt, đầu, lòng bàn tay bàn chân. Nhiều vết loét hình tròn có bờ đỏ, đường kính khoảng một cm trong khoang miệng và xung quanh vùng sinh dục.

Bé gái An Giang là người đầu tiên trên thế giới mắc hai bệnh da hiếm gặp
Da có sắc tố biểu hiện bệnh hiếm gặp của bệnh nhân. Ảnh: BSCC

Bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng Trung tâm U máu Bệnh viện Đại học Y dược TP HCM, cho biết trường hợp của bé không phát hiện bất thường nào liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ cơ xương khớp và tim. Ê-kíp bệnh viện Đại học y dược đã lấy mẫu sinh thiết gửi qua Mỹ.

Kết quả xét nghiệm cho thấy vết loét trong miệng bé là do bệnh Lichen phẳng, còn các mảng da nâu đen là bệnh Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường.

Hai chứng bệnh da di truyền hiếm gặp xuất hiện cùng lúc trên một người bệnh chưa được y ghi nhận trong y văn thế giới.

Qua 4 tháng điều trị, hiện tình trạng lở loét của bệnh nhi biến mất. Bác sĩ tiếp tục bắn tia laser để điều trị bệnh Nevus cho bé. Dự kiến 2 năm sau, các sắc tố sậm màu trên người bệnh nhi sẽ khỏi hẳn.

Bác sĩ Minh cho biế thêm, 2 bệnh lý trên không gây nguy hiểm đến tính mạng, song Lichen gây ra nhiều đau đớn, bất tiện cho người bệnh. Còn bệnh Nevus tạo sang thương đặc trưng, khiến người bệnh mặc cảm về ngoại hình.

Theo y văn, Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và đường là bệnh sắc tố dạng hiếm đặc trưng mà trước đây không có hiện tượng viêm. Sang thương được phân bố chủ yếu trên thân mình và các chi, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. 

Lichen phẳng ở miệng là tình trạng viêm mạn tính, có các dát trắng như lớp ren trong khoang miệng. Sự liên quan giữa Nevus tăng sắc tố dạng xoáy hay theo đường và Lichen phẳng trong miệng chưa được báo cáo trong y văn thế giới.

Theo Phan Nhơn (VietNamNet)