Một người đàn ông ở Đan Mạch mắc bệnh rối loạn gen nhưng đã hiến tinh trùng ở nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản khắp thế giới, 99 em bé được sinh ra từ tinh trùng hiến tặng của ông này.

Tại VN, theo ông Nguyễn Viết Tiến, thứ trưởng Bộ Y tế kiêm giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia, nhu cầu xin tinh trùng để sinh con đang rất lớn và mỗi năm các trung tâm hỗ trợ sinh sản khắp cả nước có thể cần tới hàng trăm mẫu tinh trùng hiến. Trao đổi về nguy cơ này, ông Tiến nói:

- Về nguyên tắc, người hiến tinh trùng phải khỏe mạnh, không bệnh lây nhiễm, đã sinh con khỏe mạnh và không bị bệnh lý di truyền thì trung tâm mới nhận mẫu tinh trùng hiến tặng. Còn những người bị bệnh lý, bị HIV, viêm gan siêu vi, từng có con bị dị tật... chúng tôi không nhận. Một nguyên tắc nữa là mỗi người chỉ được hiến tặng một lần.
 
Thứ trưởng Bộ Y tế kiêm giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia Nguyễn Viết Tiến (giữa) thao tác trong một ca phẫu thuật - Ảnh: Nguyễn Khánh

Với những yêu cầu như vậy thì con sinh ra từ tinh trùng hiến tặng sẽ có tỉ lệ dị tật thấp hơn rất nhiều so với con sinh ra từ tinh trùng ngẫu nhiên.

Nhưng nếu khẳng định 100% trường hợp trẻ sinh ra từ tinh trùng hiến tặng đều hoàn toàn bình thường thì không một trung tâm nào trên thế giới có thể khẳng định được điều này.

* Những yếu tố xác nhận mẫu tinh trùng hiến tặng là an toàn như ông nói mới chỉ là yếu tố bề ngoài. Liệu quan sát bề ngoài có đảm bảo an toàn, trẻ sinh từ tinh trùng hiến tặng sẽ không bị dị tật?

- Như tôi đã nói là nếu đảm bảo 100% hoàn toàn bình thường thì không một trung tâm nào trên thế giới làm được, bởi một lẽ người khỏe mạnh, bình thường sẽ sinh con khỏe mạnh, nhưng bản chất tinh trùng có thể có những rối loạn gen nằm trong kiểu gen mà không biểu hiện ra kiểu hình.

Khi kết hợp với phụ nữ có noãn bình thường thì con sinh ra vẫn khỏe mạnh, nhưng trường hợp không may noãn của người mẹ có gen lặn bệnh lý tương tự như người cha thì lúc đó có hiện tượng gen bệnh lý đồng hợp tử, có nguy cơ sinh con bất thường.

Tất nhiên thực tế cũng ít gặp những trường hợp như vậy. Muốn loại trừ 100% nguy cơ bất thường phải làm thêm một chẩn đoán gọi là chẩn đoán tiền làm tổ, tức là chẩn đoán bệnh lý di truyền trước khi phôi thai làm tổ.

Nhưng chẩn đoán này rất đắt và nhiều trường hợp không triển khai được vì có thể làm giảm tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm, chi phí có khi còn tốn hơn chi phí làm thụ tinh trong ống nghiệm (ở VN chi phí thụ tinh trong ống nghiệm khoảng 30-70 triệu đồng/lần).

Do vậy năm thì mười họa mới có người làm chẩn đoán tiền làm tổ, chỉ những trường hợp có nhiều yếu tố nguy cơ mới làm chẩn đoán này chứ không phải tất cả mọi trường hợp đều làm.

* Việc cho - nhận tinh trùng ở VN mới xem xét trên các yếu tố ngoại hình, tiền sử sinh con... của người hiến mà chưa làm các xét nghiệm về gen. Nếu như vậy thì thực tế có trường hợp nào đã sinh con bị bệnh lý sau khi nhận tinh trùng hiến tặng hay chưa?

- Ở VN chưa nhận phản hồi nào về việc sinh con bệnh lý sau khi nhận tinh trùng hiến tặng. Những trường hợp có nghi ngờ sau khi nhận tinh trùng hiến tặng có thể làm một xét nghiệm kiểm tra khác mà chi phí ít tốn kém hơn là sàng lọc trước sinh, bằng cách xét nghiệm nước ối.

Tuy nhiên chúng tôi ghi nhận không ít ca thụ tinh trong ống nghiệm có nguy cơ dị tật. Đây cũng là điều dễ hiểu vì các gia đình có khó khăn về sinh nở, không thể sinh con bình thường và nguy cơ sinh con có bất thường cũng cao hơn.

* Với “chẩn đoán tiền làm tổ” để xác định các dị tật ở trẻ, xin ông cho biết có bao nhiêu loại dị tật có thể chẩn đoán sớm được từ xét nghiệm này?

- Hiện nay ở VN chúng tôi mới chẩn đoán được các bất thường về rối loạn chuyển hóa, như thiếu men G6PD, các bệnh về máu, chứ chưa chẩn đoán được tất cả các loại bệnh lý.

Tức là chúng tôi mới chẩn đoán được những bất thường ở một số bệnh lý phổ biến, ở cặp nhiễm sắc thể số 13 và 21, trong khi có tới 23 cặp nhiễm sắc thể và mỗi cặp có thể mang một loại bệnh nếu có bất thường.

* Số lượng bệnh lý mà chẩn đoán tiền làm tổ trên thế giới xét nghiệm sớm được có nhiều hơn không, thưa ông, bởi nếu mới chẩn đoán được một số ít ỏi như chúng ta thì vẫn có nguy cơ lọt trẻ mang gen bệnh lý gây khó khăn cho cuộc sống của trẻ sau này?

- Thế giới có thể xét nghiệm nhiều loại bệnh lý hơn nhưng không hơn quá nhiều so với VN, vì họ phát minh kỹ thuật y khoa nào mới là chúng tôi cố gắng cập nhật ngay. Tuy nhiên những chẩn đoán mà VN đã làm được đều là phát hiện các bệnh thường gặp, phổ biến hiện nay.
 
Như tôi đã nói là nếu đảm bảo 100% hoàn toàn bình thường thì không một trung tâm nào trên thế giới làm được, bởi một lẽ người khỏe mạnh, bình thường sẽ sinh con khỏe mạnh, nhưng bản chất tinh trùng có thể có những rối loạn gen nằm trong kiểu gen mà không biểu hiện ra kiểu hình

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến
 
Theo Lan Anh (Tuổi Trẻ)