Với mong muốn có sức khỏe thật tốt để chuẩn bị cho đám cưới sắp diễn ra, cô gái 27 tuổi quyết định đi khám tiền hôn nhân và sốc khi biết mình mắc chứng rối loạn hiếm gặp, mà theo bác sĩ cho biết cô chính là đàn ông về mặt sinh học.
Đi khám tiền hôn nhân, cô gái 27 tuổi hoàn toàn bị sốc khi phát hiện mình là đàn ông về mặt sinh học. Ảnh: SCMP tổng hợp/Shutterstock.

SCMP đưa tin, Lý Uyên (Li Yuan - tên nhân vật đã được thay đổi), cô gái đến từ tỉnh Hồ Bắc, miền Trung Trung Quốc đã rất lo lắng về việc mình không có kinh nguyệt cũng như ngực không phát triển kể từ tuổi dậy thì nên đã quyết định đi khám bác sĩ để chuẩn bị cho đám cưới sắp tới.

Trước đó, khi mới 18 tuổi, cô cũng từng đến một bệnh viện địa phương để kiểm tra và được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường, có khả năng bị suy buồng trứng. Các bác sĩ cũng đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể theo dõi vào thời điểm đó nhưng Lý và gia đình cô không thực hiện nghiêm túc lời khuyên này.

Cho đến thời gian gần đây, khi chuẩn bị tổ chức đám cưới, Lý một lần nữa mới quyết định đi kiểm tra sức khỏe một cách kỹ càng hơn.

Lý đã trải qua một loạt các xét nghiệm và kết quả cho thấy cô mắc một căn bệnh rất hiếm gặp. Ảnh: Shutterstock.

Lần này, bác sĩ Đoàn Kiệt (Duan Jie), một bác sĩ phụ khoa với nhiều năm kinh nghiệm đã chẩn đoán rằng Lý đã mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (gọi tắt là CAH). Sau một tháng hồi hộp chờ đợi kết quả xét nghiệm, phán đoán của bác sĩ đã được xác nhận. Đó là Lý có nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng bề ngoài trông giống một cô gái.

“Về mặt xã hội, Lý là nữ. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, cô ấy là nam”, bác sĩ Kiệt giải thích.

Lý đã hoàn toàn bị "sốc" khi nhận được thông báo của bác sĩ. Sống như một người phụ nữ trong suốt 27 năm, cô đã phải rất đấu tranh để có thể chấp nhận sự thật.

Theo SCMP, thống kê cho thấy chỉ có khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh mắc chứng CAH này. Cả cha và mẹ của Lý đều mang gen lặn gây rối loạn, vì vậy cô gái có đến 1/4 nguy cơ mắc chứng rối loạn bất thường này.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, do không được điều trị sớm, Lý còn bị cả bệnh loãng xương và thiếu vitamin D. Các bác sĩ sau đó đã đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của Lý vì nó tiềm ẩn nguy cơ gây ung thư cao.

Lý đã dự định kết hôn nhưng kết quả chẩn đoán khiến kế hoạch kết hôn của cô bị hủy bỏ. Ảnh: Shutterstock.

Đầu tháng 4 vừa qua, cô gái 27 tuổi đã trải qua ca phẫu thuật nguy hiểm một cách thành công khi đã được cắt bỏ tinh hoàn. Hiện tại, Lý vẫn cần được kiểm tra theo dõi thường xuyên và điều trị bằng hormone dài hạn.

Khi câu chuyện được đăng tải, phản ứng của cư dân mạng đại lục trước hoàn cảnh khó khăn của Lý rất đa dạng. Nhiều người bày tỏ sự thông cảm cũng như ngưỡng mộ sự dũng cảm của cô khi đối mặt với cuộc khủng hoảng danh tính như vậy.

SCMP cho biết không có thông tin chi tiết về điều gì sẽ xảy ra với đám cưới sắp tới của Lý. Trong khi đó, trích lời của bác sĩ Kiệt cho biết thêm rằng việc chẩn đoán và điều trị sớm cho những người có triệu chứng tương tự như Lý là rất quan trọng.

QT (SHTT)