Nhận thấy gia đình có nhiều người mắc ung thư nên dù không có dấu hiệu bất thường, chị A vẫn chủ động đi khám. Kết quả khám phát hiện nguyên nhân gây bệnh bất ngờ.

Gia đình mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư

Đang khỏe mạnh, không có dấu hiệu bất thường nhưng chị P.V.A (35 tuổi, Bắc Giang) vẫn chủ động đi khám sức khỏe vì lo lắng tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư.

Theo chị A, gia đình bên ngoại có bà ngoại, mẹ và dì đều mất vì ung thư vú. Cả ba người đều phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, điều trị 6 tháng - 1 năm thì qua đời.

ThS.BSNT Trần Hiền - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec đã tiến hành tư vấn di truyền và hướng dẫn chị A tầm soát, xét nghiệm đột biến gen để sàng lọc nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng di truyền.

Kết quả xét nghiệm cho thấy chị A có đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 (liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền), ở dạng dị hợp tử.

Gen BRCA1 là một gen quan trọng trong cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể, có vai trò ức chế sự hình thành của khối u.

Gia đình chị A có 3 người mất vì mắc ung thư. (Ảnh minh họa)

"Việc mang đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 khiến chị A có nguy cơ cao tiến triển các dạng ung thư vú, buồng trứng", bác sĩ Trần Hiền nói.

Với kết quả này, chị A được bác sĩ tư vấn về yếu tố tăng nguy cơ mắc ung thư cũng như hướng dẫn cách tầm soát, phát hiện ung thư sớm. Đồng thời, bác sĩ cũng đưa ra cho chị A một số lựa chọn điều trị phẫu thuật, phòng ngừa ung thư từ sớm như phẫu thuật đoạn nhũ, phẫu thuật cắt tử cung buồng trứng.

Ngoài ra, bác sĩ cũng khuyên chị A nên thực hiện xét nghiệm gen BRCA1 cho các thành viên khác trong gia đình, đặc biệt là các người thân có quan hệ huyết thống gần (các chị em ruột, các con) để phát hiện sớm nguy cơ mang đột biến gen ung thư.

Đột biến gen trong ung thư

Theo bác sĩ Hiền, 90-95% ung thư là do đột biến mắc phải, được hình thành trong quá trình phát triển của cơ thể và có thể xảy ra ở bất kỳ thời điểm nào. Dạng ung thư do đột biến mắc phải thường phát sinh khu trú tại một số mô tổ chức (trước khi di căn) và chỉ được phát hiện qua tầm soát định kì. Dạng ung thư này chịu ảnh hưởng mạnh mẽ bởi yếu tố lối sống, môi trường và thường không có tính chất di truyền.

Đột biến di truyền (chiếm 5-10%), là những đột biến xảy ra ngay từ khi mới sinh ra và tồn tại suốt đời. Các dạng đột biến này thường không trực tiếp gây ra ung thư nhưng khiến cho người mang đột biến có khuynh hướng hình thành ung thư cao hơn so với người bình thường.

"Dạng ung thư do đột biến di truyền thường xảy ra sớm, hàng loạt trên nhiều cơ quan hoặc hai bên của cùng một cơ quan và có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác", bác sĩ Hiền cho hay.

Người mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn gấp 12 lần và có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn gấp 62 lần so với nguy cơ chung.

Biến thể gây bệnh trên gen BRCA1 liên quan tới bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng nên làm tăng nguy cơ mắc 2 căn bệnh này. Tuy nhiên, khi phát hiện mang đột biến gen BRCA1, người dân không nên quá hoang mang, lo lắng mà nên thăm vấn các bác sĩ di truyền để được hướng dẫn sàng lọc định kỳ, từ đó giúp phòng ngừa sớm.

Theo Ngọc Minh (Nguoiduatin.vn)