Đứng cạnh giường bệnh – nơi cậu con trai 5 tháng tuổi đang nằm bất động, trên người đầy ống truyền, người mẹ chỉ biết nhìn xót xa.

Đứng cạnh giường bệnh – nơi cậu con trai 5 tháng tuổi đang nằm bất động, trên người đầy ống truyền, người mẹ chỉ biết nhìn xót xa.

Khóc hết nước mắt khi nghe tin con mắc bệnh di truyền

Nhớ lại ngày mang thai bé Anh Cát, chị Bảo Anh nói: “Vợ chồng mình chưa có ý định sinh con thứ 2 vì bé đầu mới 1,5 tuổi. Nhưng con đã đến giống như một món quà thượng đế ban tặng nên chúng mình quyết định giữ lại bên đời.

Ngày con cất tiếng khóc, nội ngoại hai bên ai cũng vui mừng, nhất là cu lớn. Thậm chí, ông xã mong ước con lớn nhanh để chở 2 anh em đi chơi công viên”.

nhoi long loi khan cau cua nguoi me co con 5 thang mac benh khong thuoc chua - 1

Chị Đặng Bảo Anh và con trai - bé Cao Anh Cát 

Khi bé Anh Cát 1 tháng tuổi, vợ chồng chị Bảo Anh thấy con có nhiều biểu hiện lạ nhưng không ai nói gì, cứ âm thầm chăm sóc. Họ luôn hi vọng con chỉ chậm lớn chứ không phải mắc bệnh.

Thời gian sau, chị Bảo Anh quyết định đưa bé vào Bệnh viện (BV) Nhi đồng 1, TP.HCM khám. Qua các triệu chứng lâm sàng,  bác sĩ chẩn đoán bé Anh Cát mắc bệnh teo cơ tủy và cho đi làm xét nghiệm di truyền. Thời gian chờ lấy kết quả là 2 tuần.

"Trở về nhà, mình ngay lập tức lên mạng tìm kiếm thông tin về căn bệnh lạ này. Đọc xong, mình khóc hết nước mắt và than trách đời bất công, tại sao để con mình hứng chịu bệnh quái ác?”, chị  nghẹn ngào.

Trong khoảng thời gian chờ đợi đấy, chồng và những người trong gia đình động viên chị rằng bé Anh Cát chỉ chậm lớn như bao đứa trẻ khác. Bởi vậy, chị đã vin vào những lời động viên ấy để gượng dậy, gắng chờ đến ngày lấy kết quả xét nghiệm.

“Trước hẹn 1 tuần, bên BV gọi điện thông báo con mình bị đột biến gen. Khi ấy, vợ chồng mình đã ôm nhau khóc trong tuyệt vọng”, người mẹ trẻ tâm sự.

“Bác sĩ nói bệnh teo cơ tủy không có… thuốc chữa”

Chấp nhận hiện thực, vợ chồng chị Bảo Anh quyết định đưa con đi chữa Đông y bằng phương pháp châm cứu. Sau đó, chị thường xuyên mát xa, tập vật lý trị liệu cho con. Chị bảo bản thân biết con trai đang yếu dần nhưng chỉ cần có một tia hi vọng nhỏ, nhất định sẽ cố gắng tới cùng.

“Sáng đó, gia đình mình dự định dẫn các con đi công viên chơi. Bất ngờ, bé Anh Cát không thở được, người tím tái sắp lịm đi. Hoảng sợ, mình và ông xã nhanh chóng đưa con vào BV Nhi đồng 1 cấp cứu.

Qua thăm khám, bác sĩ cho biết trương lực cơ của con đang yếu dần và sẽ ảnh hưởng đến vận động của cả cơ thể. Đặc biệt, cơ hoành rất yếu sẽ làm cho con khó thở, có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Đau đớn hơn, bác sĩ nói hiện không có thuốc chữa cho căn bệnh teo cơ tủy. Khi ấy, gia đình mình rất sốc và tuyệt vọng”, chị Bảo Anh buồn rầu.

nhoi long loi khan cau cua nguoi me co con 5 thang mac benh khong thuoc chua - 2

Bé Cao Anh Cát mắc bệnh teo cơ tủy và hiện đang nằm tại BV Nhi đồng 1, TP.HCM

Không muốn thiên thần bé nhỏ chịu đựng đau đớn, người mẹ trẻ đã tìm hiểu về loại thuốc có thể điều trị bệnh teo cơ tủy. Chị nói: “Từ ngày con nằm viện, mình không dám ngủ hay nghỉ ngơi. Mình luôn lo sợ sẽ không được gặp lại con! Vì vậy, mình đã lên mạng tìm kiếm các phương pháp chữa trị căn bệnh ở nước ngoài.

Hôm trước, mình có đọc được ít thông tin ở Mỹ có thuốc chữa trị hàng đầu cho bệnh teo cơ tủy. Tuy nhiên, thông tin rất mơ hồ khiến mình không biết phải liên hệ như thế nào. Sau đó, mình đã lên mạng xã hội nhờ bạn bè giúp đỡ”.

Thương cho số phận của bé Anh Cát, nhiều người đã nhiệt tình tìm hiểu, giúp đỡ gia đình chị Bảo Anh. “Rất nhiều người đã nhắn tin cho mình về thông tin của loại thuốc đó nhưng nó rất đắt. Bởi vậy, mình mong sớm liên hệ được với tổ chức thiện nguyện nào đó rồi nhờ xin giúp thuốc cho con. Thực sự, để mua được thuốc, vợ chồng mình không có khả năng”, chị Bảo Anh tâm sự.

nhoi long loi khan cau cua nguoi me co con 5 thang mac benh khong thuoc chua - 3

Hiện tại, mẹ của bé đang cầu khẩn mọi người giúp đỡ, thông tin về loại thuốc có thể điều trị được cho bé

Trao đổi với chúng tôi, TS.BS Phạm Văn Quang, khoa Hồi sức tích cực- chống độc (BV Nhi đồng 1, TP.HCM) cho biết bé Cao Anh Cát mắc bệnh teo cơ tủy thể 1. “Hiện tại, tình trạng sức khỏe của bệnh nhi khó tiên lượng. Bé bị suy tim, viêm phổi, phải thở bằng máy và được theo dõi đặc biệt”, BS. Quang nói.

Về điều trị bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam, BS. Quang nói: “Hiện, nước ta chưa có phác đồ điều trị đặc hiệu cho bệnh teo cơ tủy, do đó chỉ điều trị các biến chứng của bệnh là chủ yếu”.

Đề cập đến thông tin ở Mỹ có thuốc chữa trị hàng đầu cho bệnh teo cơ tủy, BS. Quang cho biết loại thuốc trên mới đang được dùng thử nghiệm tại Mỹ, chứ chưa có thuốc đặc trị.

BS. Quang cho biết thêm, nếu gia đình muốn đưa bé Anh Cát qua nước ngoài cần cân nhắc kỹ bởi hiện tại sức khỏe chưa ổn định, việc di chuyển quá xa cũng là điểm bất lợi cho thể trạng của bé.

Bệnh theo cơ tủy là bệnh lý teo cơ do tổn thương tế bào vận động số 2 tại tủy sống. Bệnh có tính di truyền lặn, tổn thương theo cơ chế chết tế bào đã định trước.

Nguyên nhân gây teo cơ tủy do di truyền và đột biến nhiễm sắc thể. Nếu cha mẹ có gen bất thường có thể dẫn đến căn bệnh teo cơ tủy thì khi con cái được sinh ra cũng thừa hưởng những gen này và có nguy cơ mắc bệnh teo cơ tủy rất cao.

Bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy dinh dưỡng, suy hô hấp, biến dạng xương khớp, rối loạn tâm lý…

Theo Khai Tâm (Khampha.vn)