Tưởng chỉ mắc bệnh hô hấp thông thường, một bệnh nhi tại TP.HCM liên tục điều trị nhưng không thuyên giảm. Sau khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2, các bác sĩ xác định nguyên nhân là thoát vị hoành thể muộn – một dị tật bẩm sinh hiếm gặp với biểu hiện dễ gây nhầm lẫn.

Bệnh nhi N.Q.C. được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 2 trong tình trạng ho kéo dài hơn một tháng sau nhiều đợt điều trị tại các phòng khám nhưng không đạt hiệu quả. Qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc thoát vị hoành thể muộn, một dạng dị tật bẩm sinh hiếm gặp và khó phát hiện do triệu chứng không điển hình.

Theo bác sĩ chuyên khoa II Lê Thị Thanh Thảo, Phó khoa Hô hấp 1, sau khi chào đời, trẻ phát triển bình thường về tâm thần và vận động nhưng bị suy dinh dưỡng mức độ trung bình. Ban đầu, gia đình chỉ nghĩ con mắc bệnh hô hấp nên đưa đi khám tại nhiều cơ sở y tế gần nhà. Trẻ lần lượt được chẩn đoán viêm hô hấp trên và viêm phế quản, tuy nhiên tình trạng bệnh không cải thiện sau nhiều đợt điều trị.

Đến khi xuất hiện biểu hiện thở mệt, gia đình quyết định đưa trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để kiểm tra kỹ hơn. Tại đây, các bác sĩ chỉ định chụp X-quang ngực và phát hiện nhiều quai ruột đã di chuyển lên lồng ngực bên trái, chèn ép nhu mô phổi, đồng thời khiến tim và trung thất bị đẩy lệch sang phải.

11-1783760657-be-trai-ho-dai-dang-hon-mot-thang-bac-si-phat-hien-di-tat-bam-sinh-hiem-gap
Bệnh nhi mắc thoát vị hoành bẩm sinh hiếm gặp. Ảnh minh họa: Quang Huy.

Theo bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Hoàng Phong, Trưởng khoa Hô hấp 1, thoát vị hoành là dị tật bẩm sinh xảy ra do cơ hoành bị khiếm khuyết, tạo điều kiện để các cơ quan trong ổ bụng như dạ dày, ruột, gan hoặc lách dịch chuyển lên khoang ngực, gây chèn ép tim và phổi.

Thông thường, bệnh được phát hiện ngay sau khi trẻ chào đời do gây suy hô hấp nặng và rối loạn tiêu hóa. Tuy nhiên, trường hợp thoát vị hoành thể muộn, đặc biệt ở bên trái, rất hiếm gặp và thường bị bỏ sót vì các triệu chứng dễ bị nhầm với bệnh lý hô hấp hoặc tiêu hóa thông thường.

Sau khi xác định nguyên nhân, các bác sĩ khoa Hô hấp 1 đã phối hợp với khoa Ngoại Tổng quát tiến hành phẫu thuật đưa các quai ruột trở lại ổ bụng và khâu phục hồi cơ hoành bên trái. Hiện sức khỏe của bệnh nhi đã hồi phục tốt.

Các bác sĩ cho biết thoát vị hoành thể muộn có thể âm thầm tiến triển trong thời gian dài. Trẻ thường chỉ xuất hiện các dấu hiệu như ho kéo dài, khò khè, khó thở hoặc viêm phổi tái phát do phổi bị chèn ép. Một số trường hợp còn có biểu hiện ăn uống kém, chậm tăng cân và suy dinh dưỡng.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, các tạng bị thoát vị có nguy cơ bị nghẹt, dẫn đến hoại tử ruột hoặc chèn ép tim, phổi gây suy hô hấp cấp, đe dọa tính mạng.

Từ trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh không nên chủ quan khi trẻ bị ho kéo dài hoặc tái phát nhiều lần nhưng không đáp ứng điều trị. Khi gặp những biểu hiện bất thường này, trẻ cần được đưa đến cơ sở y tế có chuyên khoa để được thăm khám đầy đủ, xác định chính xác nguyên nhân và điều trị kịp thời nhằm hạn chế các biến chứng nguy hiểm.