Thiếu nữ 17 tuổi đi khám vì chưa có kinh, bác sĩ phát hiện em mang nhiễm sắc thể XY và tinh hoàn ẩn trong bụng.

Câu chuyện hiếm gặp này được ghi nhận tại một bệnh viện Đa khoa Medlatec. Bệnh nhân là em N.N.T (17 tuổi, trú tại Hà Nội) với ngoại hình nữ tính, cơ quan sinh dục ngoài bình thường. Tuy nhiên, ở tuổi dậy thì, em vẫn chưa từng có kinh nguyệt và tuyến vú phát triển chậm, nên gia đình quyết định đưa em đi khám.

Kết quả siêu âm và chụp MRI cho thấy em không có tử cung và buồng trứng. Thay vào đó, bác sĩ phát hiện tổ chức nghi ngờ là tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể xác định bệnh nhân mang bộ 46, XY thuần. Điều này xác định người bệnh là nam về mặt di truyền, dù hình thái bên ngoài là nữ.

Trước kết quả này, bác sĩ đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như SRY, AZF và AR nhằm xác định nguyên nhân cụ thể và định hướng phương án theo dõi, điều trị phù hợp trong thời gian tới.

Các xét nghiệm chụp chiếu không thấy hình ảnh buồng trứng, tử cung mà lại phát hiện tinh hoàn nằm lạc chỗ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Các xét nghiệm chụp chiếu không thấy hình ảnh buồng trứng, tử cung mà lại phát hiện tinh hoàn nằm lạc chỗ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bác sĩ Nguyễn Quỳnh Xuân, Trưởng chuyên khoa Nội tiết, cho biết hội chứng AIS (Androgen Insensitivity Syndrome) là một rối loạn phát triển giới tính (DSD) xảy ra ở người mang gen XY nhưng cơ thể không đáp ứng hoặc đáp ứng không đầy đủ với hormone androgen (testosterone và DHT). Nói một cách dễ hiểu, cơ thể bệnh nhân vẫn sản xuất hormone nam, nhưng tế bào lại “không nhận tín hiệu”, nên hình thể phát triển theo hướng nữ. Nguyên nhân là do đột biến gen ảnh hưởng đến thụ thể của hormone androgen.

Việc điều trị cần được cân nhắc kỹ lưỡng. Tinh hoàn lạc chỗ nếu để lâu có nguy cơ ác tính nên bác sĩ tư vấn phẫu thuật loại bỏ, đồng thời hỗ trợ bằng liệu pháp hormone để bảo vệ sức khỏe lâu dài như mật độ xương và chuyển hóa.

Bên cạnh vấn đề y khoa, đây còn là cú sốc tâm lý không nhỏ với bệnh nhân và gia đình. Sau nhiều năm lớn lên và sinh hoạt như một cô gái, việc biết đến giới tính di truyền của mình chắc chắn gây xáo trộn tâm lý. Vì vậy, các bác sĩ khuyến nghị phải có sự đồng hành, tư vấn tâm lý chuyên nghiệp để giúp bệnh nhân thích nghi và tìm được hướng đi phù hợp cho tương lai.

Chuyên gia cũng nhắc phụ huynh nên chú ý các dấu hiệu dậy thì của trẻ. Nếu con gái đến tuổi mà chưa có kinh nguyệt, ngực chậm phát triển hoặc có dấu hiệu bất thường, hãy đưa trẻ đến khám tại cơ sở chuyên khoa Nội tiết hoặc Di truyền. Phát hiện sớm sẽ giúp điều trị tốt hơn và giảm bớt áp lực tâm lý cho trẻ.