Bệnh nhi chào đời có biểu hiện da khô, toàn thân bị lớp sừng trắng, nứt thành các kẽ bao phủ.
Một sản phụ sinh non tuần thứ 32, do không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trẻ sinh ra bị da khô toàn thân rất hiếm gặp.