-
Ngập lụt ở Cao Bằng, Thái Nguyên, Lạng Sơn, Bắc Ninh kéo dài đến khi nào?
-
Vụ án Mr Pips: Thu giữ 2,3 triệu USD, 890 miếng vàng SJC, 246 kg vàng
-
Trước khi vướng lùm xùm tiền ảo AntEx, Nexttech Group của Shark Bình đã đột ngột giảm vốn từ 500 xuống còn 4 tỷ đồng; Ngân Lượng cũng giảm 85% vốn
-
Công an xác minh clip tàu hỏa húc văng bàn ghế ở phố cà phê đường tàu Hà Nội
-
Cháy nhà ở Lâm Đồng khiến 2 vợ chồng thiệt mạng: Thông tin mới nhất
-
Khoảnh khắc thót tim cứu hai ông cháu 18 tiếng cầm cự trên mái nhà giữa lũ dữ
-
Thái Nguyên và những giọt nước mắt trong lũ dữ: "Con cháu tôi 3 ngày nay không có cơm"
-
Cả nước bật “chế độ cứu trợ khẩn cấp” hướng về Thái Nguyên
-
Chỉ cần giải quyết vấn đề này, người Hà Nội không còn phải bì bõm lội nước
-
Hỗ trợ khẩn cấp 140 tỷ cho 4 tỉnh khắc phục hậu quả mưa lũ, Thái Nguyên mức cao nhất 50 tỷ
Xã hội
14/10/2020 20:54Thêm một bé sơ sinh bị bệnh vảy cá hiếm gặp, da toàn thân bị khô cứng
Tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vừa sinh con ở tuần thai thứ 37.
Thai nhi chào đời ngày 13/10 có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị.
Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ này. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.
Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.
Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Hiện tại em bé đang được các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình chăm sóc và điều trị.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bệnh nhi tiên lượng nặng, hiện đã được chuyển xuống Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục điều trị.
Các bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
HP (Nguoiduatin.vn)








- Ngập lụt ở Cao Bằng, Thái Nguyên, Lạng Sơn, Bắc Ninh kéo dài đến khi nào? (08/10/25 23:20)
- Vụ án Mr Pips: Thu giữ 2,3 triệu USD, 890 miếng vàng SJC, 246 kg vàng (08/10/25 23:04)
- Chị dâu ly hôn, đến ngày chị ấy dọn ra khỏi nhà tôi mới biết chồng mình không hề đơn giản (08/10/25 22:57)
- Xử lý người đưa tin trên Tiktok xuyên tạc vụ thảm án Đồng Nai (08/10/25 22:45)
- Trước khi vướng lùm xùm tiền ảo AntEx, Nexttech Group của Shark Bình đã đột ngột giảm vốn từ 500 xuống còn 4 tỷ đồng; Ngân Lượng cũng giảm 85% vốn (08/10/25 22:21)
- Cảnh tượng "nghẹt thở" sau Tết đoàn viên (08/10/25 22:15)
- HLV Kim Sang-sik nói thẳng về bê bối của ĐT Malaysia, nêu ra điều cực kỳ quan trọng cho ĐT Việt Nam (08/10/25 22:00)
- Công an xác minh clip tàu hỏa húc văng bàn ghế ở phố cà phê đường tàu Hà Nội (08/10/25 21:40)
- Cháy nhà ở Lâm Đồng khiến 2 vợ chồng thiệt mạng: Thông tin mới nhất (08/10/25 21:20)
- Đám cưới Selena Gomez lộ vật thể đáng ngờ phải giấu vội khi bị quay đến (08/10/25 21:12)




