-
Nghĩa vụ quân sự có giới hạn với người chuyển giới? Quy định pháp luật và quyền lợi ít ai biết -
Một người phụ nữ tử vong do điện giật ở Đà Nẵng: Nhà còn ngập nước phải tổ chức đám tang nhờ -
Những ai được nhận 1 triệu đồng dịp Tết Nguyên đán 2026? -
Miền Trung oằn mình trong lũ dữ: 9 người chết, 5 người mất tích, nhiều nơi bị cô lập -
Vụ người phụ nữ Việt bị sát hại tại Nhật: Gia đình nén bi thương đón tro cốt, hé lộ cuộc gọi định mệnh lúc 7:06 sáng -
Trước khi bố vợ hấp hối thì ông gọi đến đưa cho tôi cả nửa tỷ rồi dặn phải giấu kín, dù tôi và vợ đã ly hôn -
Vợ cũ mời tôi dự đám cưới chỉ sau 4 tháng ly hôn, tôi đến xem chú rể là ai, liền ôm mặt khóc ân hận... -
Giữa trưa, mẹ chồng gọi tôi 30 cuộc giục mau đến khách sạn 5 sao có việc -
Xe khách tông vào đuôi xe tải trên cao tốc, tài xế mắc kẹt trong cabin -
Đà Nẵng chìm trong lũ lịch sử: Nước vượt báo động 3 hơn 1m, thủy điện ồ ạt xả lũ, mất điện trên diện rộng
Xã hội
14/10/2020 20:54Thêm một bé sơ sinh bị bệnh vảy cá hiếm gặp, da toàn thân bị khô cứng
Tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vừa sinh con ở tuần thai thứ 37.
Thai nhi chào đời ngày 13/10 có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị.
Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ này. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.
Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.
Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Hiện tại em bé đang được các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình chăm sóc và điều trị.
Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bệnh nhi tiên lượng nặng, hiện đã được chuyển xuống Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục điều trị.
Các bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
HP (Nguoiduatin.vn)
- Nghĩa vụ quân sự có giới hạn với người chuyển giới? Quy định pháp luật và quyền lợi ít ai biết (1 giờ trước)
- Một người phụ nữ tử vong do điện giật ở Đà Nẵng: Nhà còn ngập nước phải tổ chức đám tang nhờ (1 giờ trước)
- Thuế thu nhập cá nhân với thưởng Tết: Người lao động bị đẩy lê bậc thuế cao, đề nghị thay đổi cách tính (1 giờ trước)
- Những ai được nhận 1 triệu đồng dịp Tết Nguyên đán 2026? (1 giờ trước)
- Hoa hậu Đỗ Hà tung ảnh cưới nét căng tại châu Âu: Chồng thiếu gia gây sốt với thói quen đặc trưng (1 giờ trước)
- Vụ người phụ nữ Việt bị sát hại tại Nhật: Gia đình nén bi thương đón tro cốt, hé lộ cuộc gọi định mệnh lúc 7:06 sáng (2 giờ trước)
- Vụ án đánh bạc hàng trăm triệu USD ở khách sạn Pullman: Mánh khóe vận hành "dòng tiền bẩn" 2.576 tỷ đồng (2 giờ trước)
- Ronaldo gây cười với tình huống tự "lên dây cót" tinh thần rồi sút thẳng vào hàng rào (2 giờ trước)
- Giá xăng dầu ngày mai dự báo sẽ tăng mạnh (2 giờ trước)
- Miền Trung oằn mình trong lũ dữ: 9 người chết, 5 người mất tích, nhiều nơi bị cô lập (2 giờ trước)