Bệnh nhi chào đời có biểu hiện da khô, toàn thân bị lớp sừng trắng, nứt thành các kẽ bao phủ.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vừa sinh con ở tuần thai thứ 37.

Thai nhi chào đời ngày 13/10 có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị.

Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ này. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.

Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.

Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Hiện tại em bé đang được các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình chăm sóc và điều trị. 

Bé sơ sinh da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bệnh nhi tiên lượng nặng, hiện đã được chuyển xuống Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục điều trị. 

Các bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

HP (Nguoiduatin.vn)