-
Nhan sắc gây sốc của Kim Tae Hee, dụi mắt 1000 lần vẫn không tin đây là quốc bảo nhan sắc xứ Hàn
-
"Cháy vé" máy bay dịp A80, khách sạn kín phòng, lượng tìm kiếm tăng vọt vì “concert quốc gia”
-
Đón mẹ già lên thành phố sống chung để báo hiếu, nửa năm sau tôi phải thừa nhận một thực tế đau lòng
-
"Có anh nơi ấy bình yên" tập 8: Bằng đưa phong bì dày cộp để cảm ơn chủ tịch Thứ
-
Xe bán tải biển "siêu đẹp" vượt đèn đỏ, nữ tài xế ngỡ ngàng khi lộ sự thật
-
7 nét tướng của phụ nữ dễ lấy chồng giàu sang phú quý
-
Năm sinh nào hết tuổi đi nghĩa vụ quân sự 2026?
-
Tử vi thứ 6 ngày 8/8/2025 của 12 con giáp: Dậu thuận lợi, Tý đón lộc
-
Rầm rộ tin đồn chị gái của 1 sao nam đình đám Vbiz bị xử lý vì liên quan đến chất cấm
-
Gia đình nhiều người bị "bắt cóc online", thao túng tâm lý đến mất kiểm soát
-
Bé gái 7 tuổi đuối nước tử vong tại hồ bơi ở Đồng Nai
-
Quỳnh Anh Shyn tiết lộ bí mật trong màn làm hoà gây chấn động với Chi Pu
-
Thiếu niên 15 tuổi ở Ninh Bình mất tích bí ẩn, để lại thư tay với lời nhắn "Tết này con không về"
-
Cảnh giác chiêu lừa đảo nộp phạt giao thông qua Cổng Dịch vụ công Quốc gia giả
-
Giá vàng miếng SJC đắt nhất lịch sử
-
Bộ Công an bảo vệ Lễ 80 năm Cách mạng Tháng Tám và Quốc khánh ở cấp độ cao nhất
-
Vướng vào "địa ngục tâm linh", 3 đại gia bị vợ chồng thầy cúng lừa 20 tỷ đồng
-
Thủ tướng: Bắn pháo hoa tại 34 tỉnh, thành phố chào mừng Quốc khánh
-
Sức khỏe của nghệ sĩ Phước Sang sau 1 năm bị đột quỵ
-
Sốc với visual của ca sĩ Việt đi hát hội chợ Trung Quốc, hình tượng nàng thơ vỡ tan tành
Xã hội
14/10/2020 13:54Thêm một bé sơ sinh bị bệnh vảy cá hiếm gặp, da toàn thân bị khô cứng
Tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vừa sinh con ở tuần thai thứ 37.
Thai nhi chào đời ngày 13/10 có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị.
Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ này. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.
Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.
Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Hiện tại em bé đang được các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình chăm sóc và điều trị.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bệnh nhi tiên lượng nặng, hiện đã được chuyển xuống Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục điều trị.
Các bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
HP (Nguoiduatin.vn)








- Nhan sắc gây sốc của Kim Tae Hee, dụi mắt 1000 lần vẫn không tin đây là quốc bảo nhan sắc xứ Hàn (08:50)
- Nhóm ngành Máy tính, Trí tuệ nhân tạo sẽ có điểm chuẩn năm 2025 rất cao (08:41)
- Mua 300.000 tài khoản cá nhân, "nâng cấp" bán thu lợi hơn 3 tỷ đồng (08:41)
- "Cháy vé" máy bay dịp A80, khách sạn kín phòng, lượng tìm kiếm tăng vọt vì “concert quốc gia” (08:39)
- Gia đình tài phiệt ồn nhất lúc này: Thiếu gia bị tố lén có con riêng, ái nữ đã bỏ chồng sao hạng A? (08:36)
- Đón mẹ già lên thành phố sống chung để báo hiếu, nửa năm sau tôi phải thừa nhận một thực tế đau lòng (08:26)
- Bác sĩ cảnh báo một tác hại rõ ràng của cà phê đá (08:25)
- Nữ sinh 17 tuổi tự học trường làng nhưng đạt thành tích Toán cao hơn cả Tiến sĩ: 39 người viết thư tố cáo, kết quả thanh tra gây bất ngờ (08:24)
- "Có anh nơi ấy bình yên" tập 8: Bằng đưa phong bì dày cộp để cảm ơn chủ tịch Thứ (08:22)
- Chelsea gặp họa lớn trước ngày Ngoại hạng Anh khởi tranh (08:21)




