-
Cận cảnh dàn xe tăng, xe thiết giáp, ngư lôi lần đầu xuất hiện tại triển lãm lớn nhất lịch sử
-
Công bố kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của xăng E10 với ô tô, xe máy
-
Cùng đi xem xe, người đàn ông bỏ lại bạn gái rồi lấy xe máy phóng mất hút
-
Cô bé từng xuất hiện trong trận Chung kết Olympia 19 năm trước giờ đã thành Chị Đẹp, cuộc sống thay đổi 180 độ
-
Danh tính nam thanh niên xăm trổ thách thức công an tại chốt bảo vệ sơ duyệt A80
-
Bức ảnh nghiệt ngã: Người trao giải và người nhận giải Miss Audition 2006 đều vướng lao lý
-
TP HCM: Cán bộ, công chức thôi việc sau sắp xếp có thể vay đến 300 triệu đồng
-
Ô tô bất ngờ "sụt hố" trên phố Đội Cấn, Hà Nội
-
Lần đầu tiên người dân có thể bán vàng miếng với giá 127 triệu/lượng
-
Bão số 6 khả năng sắp hình thành, trọng tâm mưa lớn ở miền Trung
-
Vụ 8 cán bộ Quảng Ninh làm lộ bí mật nhà nước: Sơ suất nhỏ có thể phạm điều nghiêm cấm
-
"Ông Ba Minh cưu mang vợ nhặt 11 năm" nhận 1,6 tỷ đồng: Tiền sẽ được sử dụng thế nào?
-
Nhà triệu USD cứ mưa là ngập, vì sao giá không ngừng tăng?
-
iPhone 17 hoàn toàn "mất tích" khỏi đại lý chính hãng Việt Nam
-
"Bảo bối" UAV đa năng ra mắt tại công trình kỷ lục Việt Nam: Vận tốc tối đa 200km/h, có thể mang cả tên lửa
-
Danh tính chàng chiến sĩ 'triệu view' đang gây sốt mạng xã hội dịp lễ 2/9
-
Clip thanh niên đâm bạn tử vong: Hé lộ nguyên nhân phát sinh trên bàn nhậu
-
Cục Cảnh sát kinh tế ra yêu cầu khẩn đối với bà Đào Thị Hương Lan
-
Loạt ngân hàng hướng dẫn cách liên kết tài khoản hưởng an sinh xã hội trên VNeID
-
Đề nghị truy tố các cựu lãnh đạo tỉnh Khánh Hòa liên quan đến các dự án Phúc Sơn
Xã hội
14/10/2020 13:54Thêm một bé sơ sinh bị bệnh vảy cá hiếm gặp, da toàn thân bị khô cứng
Tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vừa sinh con ở tuần thai thứ 37.
Thai nhi chào đời ngày 13/10 có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị.
Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ này. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.
Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.
Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Hiện tại em bé đang được các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình chăm sóc và điều trị.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bệnh nhi tiên lượng nặng, hiện đã được chuyển xuống Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục điều trị.
Các bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
HP (Nguoiduatin.vn)








- Nhiều cảnh sát xuất hiện tại nhà "bầu" Đoan (28/08/25 23:57)
- Bốc thăm Champions League: Real đụng độ Man City, Liverpool (28/08/25 23:53)
- Cách nhận tiền ăn "Tết Độc lập" 2/9 do Nhà nước tặng, làm ngay các bước sau (28/08/25 22:59)
- Khoa Pug không nói suông: Đi kéo chân lần 2 vì gặp Hoa hậu Lương Thuỳ Linh? (28/08/25 22:30)
- 50 triệu đồng và màn gây sốc về báo hiếu của con rể với bố mẹ vợ (28/08/25 21:49)
- Robot hình người "Made in Vietnam" của tỷ phú Phạm Nhật Vượng làm 1 việc bất ngờ tại công trình top 10 TG (28/08/25 21:21)
- Nóng: Chính phủ tặng quà bằng tiền mặt cho toàn dân ăn Tết Độc lập (28/08/25 20:55)
- Triển lãm HOT nhất dịp 2/9 đã mở cửa: Quy mô khủng chưa từng có, choáng ngợp với các màn biểu diễn và hoàn toàn MIỄN PHÍ (28/08/25 20:51)
- "Mưa đỏ" mang về 200 tỷ đồng (28/08/25 20:33)
- Giám đốc BV Đại học Y Hà Nội lên tiếng về sức khỏe của GS Ngô Bảo Châu (28/08/25 20:30)




