-
Tử vi 12 con giáp hôm nay - thứ 4 ngày 8/10/2025: Mùi bấp bênh, Mão làm gì cũng đỏ
-
Người giàu không quét nhà kiểu như bạn: Bí mật phong thuỷ giữ tài khí qua cây chổi
-
Khoảnh khắc cây cầu biến dạng khi dòng lũ đục ngầu cuồn cuộn đổ về ở Cao Bằng
-
Khớp gối biến dạng, tuyến thượng thận bị suy do uống thảo dược mua từ nước ngoài
-
Hà Nội tiếp tục mưa lớn, lũ sông lên nhanh
-
Thu hồi ngay 3 loại dầu gội đầu, dung dịch vệ sinh là hàng giả
-
Cục CSGT nêu khó khăn trong việc xử phạt qua camera AI
-
Hiệu trưởng xin lỗi vì suất ăn 25.000 đồng như 10.000 đồng
-
Hình ảnh mây đen "như muốn sập xuống" ở Hà Nội
-
Vỡ đập thủy điện Bắc Khê 1 ở Lạng Sơn
Gia đình
07/10/2020 20:51Hiếm gặp: Mắc bệnh lý rối loạn da di truyền, một trẻ sơ sinh có da toàn thân bị khô cứng
Mới đây Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, khoa Sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.
Theo các bác sĩ các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
HP (Nguoiduatin.vn)








- Những chiếc xe từng xuất hiện cùng shark Bình trên MXH: Từ xe thể thao đến siêu sang, có cả MPV độ nội thất kiểu "chủ tịch" (06:38)
- Bài đăng của 1 nữ sinh khiến toàn cõi mạng phẫn nộ: Đây chính xác là đứa trẻ sống trong ảo tưởng và lệch lạc! (06:30)
- Không ai bình chọn cho Yến Nhi (06:26)
- iPhone cũ, hàng tân trang nào đáng mua nhất hiện nay? (06:22)
- Ai giúp FIFA tra gốc gác 7 cầu thủ Malaysia siêu nhanh? (06:18)
- Những tiếng kêu cứu khẩn cấp khi Thái Nguyên bị ngập lụt nặng (06:09)
- Lời khai của bị can đâm người yêu tử vong trên vỉa hè ở TP HCM (06:05)
- NÓNG: FTSE Russell chính thức nâng hạng Việt Nam lên thị trường mới nổi thứ cấp (06:01)
- Tử vi 12 con giáp hôm nay - thứ 4 ngày 8/10/2025: Mùi bấp bênh, Mão làm gì cũng đỏ (06:00)
- Vì sao 7 cầu thủ ngoại mạo hiểm nhập tịch Malaysia? (07/10/25 23:15)




