-
Nostradamus tiên đoán về thế giới cuối năm 2025: Vận mệnh của Trái Đất khiến nhiều người lo ngại -
Nữ phụ huynh vào trường hành hung nam giáo viên vì nhắn tin "thân mật" với nữ sinh -
Tạm đình chỉ thầy giáo ở An Giang dẫn nữ sinh vào khách sạn... nhậu -
Vụ xây nhà trên đất hàng xóm: Chủ đất đồng ý bán 900 triệu đồng, người xây nhầm trả giá ra sao? -
Nữ tài xế ở Thái Nguyên hất máy đo nồng độ cồn, vi phạm gần gấp đôi mức tối đa -
Giá vàng Bảo Tín Minh Châu "bốc hơi" gần 12 triệu từ đỉnh -
Bố mẹ chồng yêu cầu gửi 5 triệu tiền hiếu nghĩa hàng tháng, nàng dâu EQ vô cực xử lý "tiền không mất tình không tan" -
Người xây nhầm nhà ở Hải Phòng muốn mua lại lô đất: Quyết định mới nhất của chủ đất -
Nghe tin nhà bị vùi lấp, chỉ huy trưởng quân sự xã vẫn miệt mài đi chống lũ -
Người vợ bí ẩn của trùm lừa đảo Trần Chí
Gia đình
07/10/2020 20:51Hiếm gặp: Mắc bệnh lý rối loạn da di truyền, một trẻ sơ sinh có da toàn thân bị khô cứng
Mới đây Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, khoa Sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.



Theo các bác sĩ các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
HP (Nguoiduatin.vn)
- Thót tim cảnh người đàn ông ở Đà Nẵng bám trụ điện kêu cứu giữa dòng nước lũ (21:43)
- Lỗ hơn 7 triệu đồng/lượng chỉ sau một ngày mua vàng (21:37)
- Real Madrid chốt giá bán Vinicius (21:28)
- Đà Nẵng ngập lụt, mẹ trẻ đặt con vào chậu vừa trông vừa nấu vội bữa cơm chiều (21:14)
- Mưa lớn khiến 8 người chết và mất tích, báo động về lũ trên các sông ở miền Trung (21:01)
- Vì sao mẹ nghệ sĩ Đức Tiến không có tên trong di chúc ở Mỹ vẫn được chia di sản? (45 phút trước)
- Nổ lớn tại Hưng Yên, xe bồn chở khí hóa lỏng biến thành "quả bom" rung chuyển mặt đất (58 phút trước)
- Lắp màn hình LED quanh xe tải để quảng cáo, một công ty ở Hà Nội bị phạt (1 giờ trước)
- Công an xác định nguyên nhân và danh tính cô gái tử vong ở hồ Hoàn Kiếm (1 giờ trước)
- Bị mắng hỗn với Ngô Kiến Huy, Kiều Minh Tuấn, Lamoon: Mong mọi người thông cảm (1 giờ trước)