-
Chân dung cán bộ Viettel đầu tiên được phong Anh hùng lực lượng vũ trang: Là nữ, sinh năm 1985
-
Bộ Chính trị bổ nhiệm đồng chí Phạm Gia Túc giữ chức vụ Chánh Văn phòng Trung ương Đảng
-
Vị đại gia khét tiếng vừa bị công an khám xét: Sở hữu tòa Bạch dinh 50.000m2 có sân bay riêng và bộ sưu tập Mercedes cổ, làm loạt dự án BĐS nghìn tỷ tại Thanh Hoá
-
Bão số 6 có thể hình thành ngay đêm nay, hướng thẳng vào đất liền nước ta
-
Trẻ em, người không có tài khoản ngân hàng nhận quà 100.000 đồng dịp Quốc khánh 2/9 như thế nào?
-
Bằng Kiều lên tiếng về thông tin nhạy cảm
-
Đinh La Thăng, Trịnh Văn Quyết không được đặc xá dịp 2 - 9 năm 2025
-
Nghỉ lễ 2/9: Nơi làm thêm nhận tiền triệu, chỗ nghỉ trọn vẹn vẫn có thưởng
-
Trải nghiệm có 1-0-2 tại Triển lãm thành tựu đất nước 80 năm
-
2 người phụ nữ liệt toàn thân sau khi làm đẹp bằng botox tại nhà
-
Thủ tướng Thái Lan bị phế truất
-
Bộ Công an xuất quân bảo vệ Lễ kỷ niệm 80 năm Cách mạng Tháng Tám, Quốc khánh 2/9
-
Chủ tịch nước đặc xá cho 13.920 người dịp 80 năm Quốc khánh
-
Hàng chục ống kính điện thoại livestream bủa vây, ông Ba Minh sống thế nào?
-
TP HCM cấp kinh phí tặng 100.000 đồng cho người dân dịp Quốc khánh 2 - 9
-
Xôn xao thông tin nam sinh Đắk Lắk viết Facebook trước khi nghi tự tử
-
Tiểu thư Quỳnh Anh lên đồ như công chúa cùng Duy Mạnh đi đu chiến sĩ A80, khoe ảnh "thắng đời 1-0"
-
Ngoài nhận quà 100.000 đồng, tài khoản an sinh xã hội VNeID để làm gì
-
Quang Hải ôm eo, kề má thơm Chu Thanh Huyền cực tình gây sốt cõi mạng
-
Tháng 7 âm 2 con giáp cần tận dụng thời cơ tốt để làm giàu, 1 con giáp lại cần chú ý chuyện tiền nong
Gia đình
19/07/2022 15:29Chàng trai 25 tuổi mắc căn bệnh của trẻ sơ sinh, suýt phù não tử vong
Ngày 19/7, bác sĩ Lâm Kim Bảo, Khoa Hồi sức tích cực Chống độc, Bệnh viện Nguyễn Trãi (TP.HCM) cho biết, ca bệnh đặc biệt là anh P.Q.C, 25 tuổi, quê ở Trà Vinh. Anh C. nhập viện ngày 3/7.
Theo mẹ anh C., ở nhà, bệnh nhân liên tục lừ đừ, đổ mồ hôi, đau đầu và buồn nôn. Sợ con bị sốt xuất huyết, bà đưa con đi khám ở bệnh viện địa phương nhưng kết quả không có bất thường.
Trở về nhà, anh C. vẫn đau đầu, chóng mặt nhiều nên gia đình đưa anh lên TPHCM. Từ quê nhà đến thành phố, mẹ con anh C. đi qua 6 bệnh viện nhưng không tìm được nguyên nhân.
Khi chuyển đến Bệnh viện Nguyễn Trãi – bệnh viện thứ 7, anh C. gần như hôn mê, mắt không còn nhìn thấy gì. Tại đây, bác sĩ thăm khám thấy có rối loạn tri giác, kết hợp nghe bệnh sử nên cho bệnh nhân làm xét nghiệm máu, chụp MRI.

Vì bệnh nhân còn trẻ, không có tiền căn bệnh lý nhưng bất ngờ lừ đừ, tiếp xúc chậm, bác sĩ nghi ngờ anh C. mắc bệnh lý liên quan đến chuyển hóa. Kết quả xét nghiệm đường huyết cho thấy NH3 (amoniac) tăng cao, lên đến 142,55 micromol/l, trong khi bình thường chỉ 14,7-55,3 micromol/l.
Các bác sĩ tiến hành thụt tháo hậu môn để bệnh nhân thải NH3 qua đường đi tiêu. Anh C. tỉnh lại nhưng hôn mê ngay sau một ngày. NH3 tăng đột biến lên 700 micromol/l, nguy cơ phù não và tổn thương não nặng.
Bệnh nhân được chuyển xuống ICU để lọc máu liên tục. Sau 2 ngày, chỉ số NH3 giảm xuống còn 48. Bác sĩ nghĩ nhiều về tình trạng rối loạn chu trình chuyển hóa ure, một bệnh lý liên quan đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Đây là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh viện Nguyễn Trãi đã hội chẩn với Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Chợ Rẫy và làm xét nghiệm gen cho anh C. Xác định chính xác chẩn đoán, bệnh nhân được điều trị bằng Natribenzoat, có tác dụng tăng thải NH3 qua đường niệu.
Đáng chú ý, loại thuốc này Việt Nam không sản xuất mà chỉ có ở dạng phụ gia thực phẩm. Các bác sĩ phải liên hệ những hội nhóm có con bị bệnh lý rối loạn chu trình chuyển hóa ure để tìm thuốc.
Sau khoảng 1 tuần điều trị đặc hiệu, anh C. đã tỉnh táo, chờ kiểm tra nồng độ NH3 trong máu và thay đổi chế độ ăn phù hợp.
Bác sĩ Lâm Kim Bảo cho biết, trong cơ thể luôn có quá trình dị hóa đạm để trao đổi chất. Ở người bình thường, NH3 là chất độc, cơ thể sẽ dùng men OTC tự sản sinh để chuyển hóa NH3 thành ure không gây độc.
Trong khi đó, người mắc bệnh này sẽ bị thiếu hụt men OTC, khiến cho NH3 không chuyển hóa được, tăng cao và gây độc cho cơ thể. Đây là bệnh hiếm gặp, tỉ lệ 1/57.000 trẻ sơ sinh. Nếu không can thiệp kịp thời, bệnh nhân có thể co giật, phù não, thậm chí tử vong sớm ngay trong giai đoạn sơ sinh.
“Trường hợp khởi phát bệnh ở tuổi người lớn là rất hiếm gặp. Đây là ca đầu tiên của Bệnh viện Nguyễn Trãi tiếp nhận”, bác sĩ Bảo nói.
Theo bác sĩ Bảo, bệnh vẫn có nguy cơ tái phát. Bệnh nhân cần tránh nhịn đói, làm mệt, chú ý theo dõi thường xuyên. Vì bệnh có yếu tố di truyền, nên người thân, nhất là anh chị em ruột cần chủ động tầm soát gen để kịp thời phát hiện và can thiệp.
Theo Linh Giao (VietNamNet)








- Nữ NSND giàu bậc nhất làng cải lương lần đầu công khai có chồng, ở biệt thự như cung điện, đi Roll Royce (29/08/25 22:55)
- Tuyển Thái Lan thua đau ở chung kết, ngậm ngùi nhìn cường địch "cuỗm mất" cúp vô địch Đông Nam Á (29/08/25 22:38)
- Bắt khẩn cấp “bầu” Đoan, Chủ tịch Tập đoàn bất động sản ở Thanh Hóa (29/08/25 22:25)
- Bắt tạm giam Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm Bộ Y tế Trần Việt Nga (29/08/25 22:10)
- Các địa phương bắt đầu thu thập thông tin người dân để chi trả 100.000 đồng dịp 2/9 (29/08/25 21:55)
- Cách xem diễu binh 2/9 tại nhà với camera 360 độ, tùy chỉnh góc quay tùy thích (29/08/25 21:35)
- Nghìn người háo hức chờ đón Tổng duyệt diễu binh, diễu hành (29/08/25 21:26)
- Diễn biến mới trong quá trình điều tra vụ bắn chết người trên Quốc lộ 9 (29/08/25 21:12)
- Chủ tịch nước sẽ tham dự lễ kỷ niệm 80 năm chiến thắng phát xít tại Trung Quốc (29/08/25 20:59)
- Ông "bầu" bị điều tra, CLB Thanh Hóa được đề nghị chuyển giao cho LĐBĐ tỉnh (29/08/25 20:50)




