Với chi phí 2,1 triệu USD (gần 50 tỷ đồng) cho mỗi liều điều trị, Zolgensma hiện là loại thuốc đắt nhất thế giới.

Thuốc dùng một lần duy nhất trong đời, điều trị bệnh teo cơ cột sống (SMA), một chứng rối loạn di truyền gây teo và yếu cơ. Sản phẩm phát triển bởi công ty AveXis, thuộc hãng dược Novartis (Mỹ), được cho là đắt nhất thế giới tại thời điểm ra đời.

Một số công ty bảo hiểm không chi trả cho loại thuốc này vì giá cao. Các công ty khác yêu cầu nghiêm ngặt nhằm hạn chế số lượng bệnh nhân đủ điều kiện dùng thuốc.

Bé trai 11 tháng tuổi được cứu sống bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Mới đây, VnExpress.net đưa tin, bé Tuấn Kiệt, 11 tháng tuổi, ở Bắc Ninh, mắc bệnh teo cơ tủy hiếm gặp, được chữa khỏi bằng liệu pháp gene giá 50 tỷ đồng, dùng một lần duy nhất trong đời.

Chị Hạnh, mẹ của Tuấn Kiệt cho biết, vào lúc Kiệt được ba tháng tuối thì có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.

Theo mẹ của bé trai, cả hai bé đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể, riêng Việt Anh không biết ngồi dù đã 8 tháng tuổi. Người mẹ đưa con đến viện dinh dưỡng khám, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007.

Với chi phí 2,1 triệu USD cho mỗi liều điều trị, Zolgensma hiện là loại thuốc đắt nhất ở Mỹ. Ảnh: NPR.

May mắn, đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Sau đó, ê kíp truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.

"Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe cháu bé bị ảnh hưởng mà liều thuốc duy nhất có thể không hiệu quả", PGS TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết.

Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.

Ngoài Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, lần lượt 6 bệnh nhi may mắn có thuốc. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc, đang được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ. Bác sĩ cho biết tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

Vì sao thuốc Zolgensma có giá thành cao?

Để hiểu tại sao một liều thuốc duy nhất lại có giá 2,1 triệu USD, cần bắt đầu bằng cách xem cách thức sản xuất và lý do tại sao nó được tạo ra.

Hiệu quả điều trị đột phá

Theo các chuyên gia, để biết tại sao một liều Zolgensma giá gần 50 tỷ đồng, cần tìm hiểu về cách thức cũng như lý do loại thuốc này ra đời. Zolgensma thuộc nhóm thuốc được cá nhân hóa, nhắm vào các vấn đề cụ thể do mã di truyền của một bệnh nhân gây ra. Như vậy, phương pháp này điều trị bệnh hiệu quả hơn nhiều so với các cách thức truyền thống, vốn mang tính phổ thông, dành cho nhiều bệnh nhân.

Về bản chất, Zolgensma là một loại liệu pháp gene. Thuốc thay thế gene SMN1 bị lỗi ở những người bệnh teo cơ cột sống bằng một bản sao mới, hoạt động bình thường.

Tuy nhiên, quá trình đưa bản sao khỏe mạnh này vào tế bào không hề đơn giản. Gene mới phải được đặt bên trong vector virus, có tên adeno 9 (AAV9). Các nhà khoa học sẽ loại bỏ một số DNA của virus để nó không thể gây bệnh ở người. Sau khi được đưa vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch, vector virus di chuyển đến các tế bào, mang gene mới khỏe mạnh đến thế chỗ phần gene lỗi.

Thuốc cũng chứa thành phần hoạt chất onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protrein cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh. Sau khi Zolgensma được đưa vào sử dụng, mỗi năm, khoảng 80 trẻ tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch.

Nhà sản xuất Novartis cho biết giá của Zolgensma đắt vì nó "làm thay đổi đáng kể cuộc sống của các gia đình đang bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh quái ác". Mỗi năm, toàn cầu có hơn 60.000 trẻ được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống. Từ khi ra đời, Zolgensma đã được khoảng 38 quốc gia chấp thuận, hơn 1.000 em được sử dụng thuốc này.

Giám đốc điều hành Novartis, Vas Narasimhan, lập luận rằng các liệu pháp gene đại diện cho một bước đột phá y học, mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh di truyền chết người chỉ với một liều.

Zolgensma được thiết kế để nhắm vào nguyên nhân di truyền của bệnh teo cơ tủy sống, đó là gene SMN1 bị thiếu hoặc không hoạt động. Thuốc thay thế gene SMN1 bằng một bản sao mới hoạt động.

Khó nhân rộng mô hình sản xuất

Dù liệu pháp gene là lựa chọn đầy hứa hẹn chữa khỏi nhiều bệnh lý, nhưng quy trình sản xuất thuốc rất khó khăn. Khác với phương pháp điều trị bằng kháng thể cho phép tự tạo và nhân rộng dòng tế bào, liệu pháp gene khó mở rộng quy mô và rất tốn kém để sản xuất.

Vấn đề nằm ở cơ chế sinh học, vì vector AAV9 ban đầu là loại virus muốn tiêu diệt tế bào. Sau khi đã loại bỏ và thay thế DNA, virus an toàn khi đưa vào tế bào người. Tuy nhiên, quá trình để đến được giai đoạn này cực kỳ đắt đỏ.

Các công ty đang chạy đua để phát triển và tiếp thị những loại thuốc mới. Nhưng họ không dành nhiều thời gian để tối ưu hóa quy trình sản xuất. Do đó, thuốc được đưa vào thị trường một cách nhanh chóng với chi phí cao.

"Hiện tại, thế giới không đủ năng lực, quy trình sản xuất để tạo ra các loại thuốc dành cho bệnh hiếm gặp hoặc cực kỳ hiếm gặp. Đối với các liệu pháp gene, bạn phải mua những nguyên liệu thô cực đắt tiền. Vì vậy, khả năng nhân rộng và vận hành mô hình này rất hạn chế", Eric Hobbs, giám đốc điều hành của Berkeley Lights, giải thích.

Zolgensma hiện là dạng thuốc độc quyền do Novartis sản xuất, không có sẵn phiên bản thuốc tương tự sinh học (biosimilar) - dạng thuốc có sự tương đồng về chất lượng, độ an toàn, hiệu quả lâm sàng so với sản phẩm gốc.

Zolgensma cũng được coi là thuốc sinh học (biologic), tức là được làm từ các tế bào sống. Vì vậy, các nhà khoa học không thể tạo ra bản sao chính xác của những loại thuốc này.

Phương pháp thay thế cho Zolgensma là Spinraza, dùng 4 lần một năm trong suốt đời. Giá niêm yết của thuốc là 750.000 USD cho năm đầu tiên và 350.000 USD mỗi năm sau đó, tức là khoảng 4 triệu USD cho 10 năm.

Nhóm phi lợi nhuận thuộc Viện Đánh giá Kinh tế Lâm sàng nhận định giá cả hợp lý cho các liệu pháp mới về gene là từ 1,2 triệu USD đến 2,1 triệu USD.

Quay số tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới

Trong nhiều năm qua, Novartis có chương trình tặng loại thuốc này cho trẻ em theo hình thức quay xổ số. Phía hãng dược khẳng định việc này "nhằm đáp ứng nhu cầu sử dụng cao tại các nước chưa chấp thuận Zolgensma".

Các hãng dược được phép tặng thuốc chưa phê duyệt ở một số quốc gia với mục đích nhân đạo để giúp đỡ các bệnh nhân giai đoạn cuối không còn sự lựa chọn khác. Đây là chương trình phổ biến trong nghiên cứu điều trị các bệnh hiểm nghèo.

Để tham gia chương trình, dữ liệu của các bệnh nhân được bác sĩ gửi đến hãng dược 2 tuần một lần. AveXis sẽ quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc. Một số ý kiến cho rằng quá trình này có thể làm trẻ em cảm thấy kém may mắn, tự ti và cho rằng mình không xứng đáng được cứu sống.

PN (SHTT)