Bi kịch dòng họ 12 người tử vong vì mắc cùng một bệnh hiểm

ThS.BS Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng thư ký Hội Rối loạn đông máu Việt Nam, người trực tiếp điều trị cho ca bệnh này cách đây không lâu chia sẻ, sau khi phát hiện bệnh cho bé gái này, Viện và Trung tâm đã “lần theo dấu vết” và phát hiện trong chính dòng họ của em đã có tới 12/14 người mắc bệnh Hemophilia và tử vong, đáng tiếc, có những trường hợp còn rất nhỏ.

“Điều đáng buồn là có những trường hợp tử vong vì mất nhiều máu do nguyên nhân rất nhỏ. Đơn cử, người chị gái bế em trai, trong túi chị có chiếc lược, lại vô tình tì vào “vùng kín” của em mình gây chảy máu, hoặc có trường hợp đang vui đùa, vấp ngã và chảy nhiều máu không cầm được nên tử vong”, ThS.BS Nguyễn Thị Mai chia sẻ tại buổi thông tin báo chí, sáng 14/4, nhằm hưởng ứng Ngày Hemophilia thế giới (17/4).

Còn anh Trần Hải (SN 1975, ở Hà Đông, Hà Nội), một bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia chia sẻ, từ lúc mới 4 - 5 tuổi, anh đã có biểu hiện của bệnh Hemophilia, thường xuyên bị bầm tím bất cứ vị trí nào trên cơ thể dù đụng chạm nhẹ, thậm chí không đụng chạm cũng bầm tím. Nếu không may bị đứt tay, vết thương rất lâu liền, lâu cầm máu. Anh cũng thường xuyên bị chảy máu chân răng. Đặc biệt là thường xuyên sưng đau khớp gối không rõ nguyên nhân.

“Thời điểm đó gia đình cũng đã đưa tôi đi khám và điều trị ở rất nhiều bệnh viện để điều trị chảy máu và đau khớp. Nhưng các bác sĩ lúc đó chỉ nói đây là bệnh ưu chảy máu, tiên lượng tôi sẽ khó sống qua năm 17 tuổi. Đến năm 2003, khi đã 28 tuổi, qua tìm hiểu tôi trực tiếp đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, được chẩn đoán chính xác là bệnh Hemophilia. Hóa ra, nguyên nhân khiến tôi thường xuyên đau khớp gối là do chảy máu trong khớp. Vì phát hiện bệnh muộn, nên lúc này các cơ khớp tay và chân tôi đều bị biến dạng, co rút không được như bình thường”, anh Trần Hải chia sẻ.

Chấm dứt gene bệnh hiểm trong dòng họ như thế nào?

ThS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, theo quy luật di truyền của bệnh, nếu người vợ bình thường, chồng bị Hemophilia thì con trai của họ sẽ bình thường, con gái của họ sẽ chắc chắn mang gene. Nếu người vợ mang gene bệnh, chồng bình thường thì xác suất cho mỗi lần sinh con là: 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh, 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh.

BS Mai cũng chia sẻ, hầu hết người bệnh Hemophilia là nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000 trẻ trai mới sinh. Chảy máu khớp là biểu hiện thường gặp nhất ở người mắc bệnh này, cũng là loại chảy máu nguy hiểm vì tái phát nhiều lần, gây viêm khớp, biến dạng khớp. “Trẻ lớn có thể nhận biết được chảy máu khớp trước khi thấy đau và sưng, cảm giác như gai châm hoặc kiến bò trong khớp. Điều trị sớm sẽ giúp bệnh nhân dự phòng được đau mạn tính và biến dạng khớp”, BS Mai nói.

Là một người bị biến dạng khớp do bệnh Hemophilia phát hiện muộn, anh Trần Hải tâm sự, điều này khiến việc di chuyển, vận động gặp rất nhiều khó khăn, ảnh hưởng đến cuộc sống, sinh hoạt. Anh Hải xác định, bệnh đã mang trong người không thể thay đổi được mà chỉ có thể “sống chung”, khắc phục nó bằng cách nâng cao sức khỏe và điều trị ngay khi có các dấu hiệu chảy máu, sưng đau…

Bên cạnh chảy máu khớp, có những trường hợp bệnh nhân có thể bị chảy máu trong cơ (cẳng chân, đùi, cánh tay), nếu không được điều trị sớm có thể khiến cơ bị phá hủy và bệnh nhân bị liệt. Ngoài ra, chảy máu não, tổn thương, sang chấn ở đầu cũng là biểu hiện của bệnh Hemophilia. Do đó, việc xét nghiệm, phát hiện sớm bệnh đóng vai trò rất quan trọng, các bệnh viện tuyến tỉnh có thể thực hiện được. Các bác sĩ cho biết, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn, dẫn tới tàn tật, thậm chí chết sớm. Trong khi đó, bệnh Hemophilia lại là bệnh lý “ngốn” chi phí điều trị thuộc hàng cao nhất. Trung bình một đợt điều trị ngắn cho một người nặng 50kg khoảng 33 triệu đồng, thậm chí những trường hợp nặng, chi phí lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm.

Khẳng định bệnh Hemophilia kéo dài cả cuộc đời, có thể chữa được để người bệnh có thể duy trì một cuộc sống như người bình thường, GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, người bị bệnh rối loạn đông máu hoàn toàn có thể lập gia đình. Tuy nhiên, trước khi tiến tới hôn nhân, cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể , mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh... để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Hơn thế nữa, triệt tiêu được gene bệnh đang tồn tại trong dòng họ. Hiện cả nước có 7 cơ sở điều trị Hemophilia gồm: Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TPHCM, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Huế, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhi Đồng I và Bệnh viện Đa khoa Cần Thơ.

GS.TS Nguyễn Anh Trí cũng lưu ý, nếu “lỡ” mang thai, trong khi một trong hai bố mẹ mang gene bệnh Hemophilia, có thể tiến hành chọc ối khi thai nhi đủ 16 tuần để xét nghiệm xem liệu thai nhi có mắc bệnh hay không, để tư vấn định hướng xử trí cho thai phụ và người nhà.