-
Mã độc rút trộm tiền nhắm vào người dùng Việt, nên cảnh giác với ứng dụng này
-
Sau sinh, ai là người bế bé đầu tiên? Mẹ đừng chọn qua loa vì lý do không ngờ sau đây
-
Vợ chồng cãi nhau vì cái máy rửa bát 11 triệu: Đoạn tin nhắn tiết lộ một vấn đề đáng suy ngẫm
-
Thời điểm Apple ra mắt iPhone 17
-
Cận cảnh khán đài 30.000 chỗ ngồi tại Quảng trường Ba Đình phục vụ đại lễ Quốc khánh 2-9
-
Nhan sắc gây sốc của Kim Tae Hee, dụi mắt 1000 lần vẫn không tin đây là quốc bảo nhan sắc xứ Hàn
-
"Cháy vé" máy bay dịp A80, khách sạn kín phòng, lượng tìm kiếm tăng vọt vì “concert quốc gia”
-
Đón mẹ già lên thành phố sống chung để báo hiếu, nửa năm sau tôi phải thừa nhận một thực tế đau lòng
-
"Có anh nơi ấy bình yên" tập 8: Bằng đưa phong bì dày cộp để cảm ơn chủ tịch Thứ
-
Xe bán tải biển "siêu đẹp" vượt đèn đỏ, nữ tài xế ngỡ ngàng khi lộ sự thật
-
7 nét tướng của phụ nữ dễ lấy chồng giàu sang phú quý
-
Năm sinh nào hết tuổi đi nghĩa vụ quân sự 2026?
-
Tử vi thứ 6 ngày 8/8/2025 của 12 con giáp: Dậu thuận lợi, Tý đón lộc
-
Rầm rộ tin đồn chị gái của 1 sao nam đình đám Vbiz bị xử lý vì liên quan đến chất cấm
-
Gia đình nhiều người bị "bắt cóc online", thao túng tâm lý đến mất kiểm soát
-
Bé gái 7 tuổi đuối nước tử vong tại hồ bơi ở Đồng Nai
-
Quỳnh Anh Shyn tiết lộ bí mật trong màn làm hoà gây chấn động với Chi Pu
-
Thiếu niên 15 tuổi ở Ninh Bình mất tích bí ẩn, để lại thư tay với lời nhắn "Tết này con không về"
-
Cảnh giác chiêu lừa đảo nộp phạt giao thông qua Cổng Dịch vụ công Quốc gia giả
-
Giá vàng miếng SJC đắt nhất lịch sử
Gia đình
30/01/2018 15:01Bé gái 17 tháng mắc bệnh hiếm, tổn thương não vì mẹ chủ quan với việc nôn trớ khi ăn
Sau nhiều năm lấy nhau anh Nguyễn Hoàng Tuấn và chị Lê Thị Phúc (ở Hà Nội) mới có một cô con gái, nhưng niềm vui được làm cha, làm mẹ của vợ chồng chị Phúc đã không trọn vẹn vì con mắc bệnh hiếm gặp. Do phát hiện muộn nên hiện tại cháu bé đã có những tổn thương ở não.
Chị Phúc cho biết, con gái chị tên là Phương Anh (17 tháng tuổi), khi sinh ra cháu hoàn toàn bình thường, nhưng càng lớn Phương Anh phát triển vận động càng kém, như 5 tháng tuổi mới biết hóng chuyện, 9 tháng tuổi mới biết ngồi…

Đặc biệt, khi ăn cháu thường xuyên nôn trớ và thỉnh thoảng lại xuất hiện những con co giật, tím tái.
Thấy con có biểu hiện bất thường, lúc đầu chị Phúc chủ quan nghĩ rằng đứa trẻ nào cũng vậy, sau đó chị có đưa con đi khám dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng những đều không tìm ra nguyên nhân.
Mới đây, khi được bạn bè giới thiệu chị Phúc mới đưa con đến Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương để kiểm tra tổng thể. Tại đây, hai vợ chồng chị Phúc ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.
TS.BS Vũ Chí Dũng – Phụ trách Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm cho biết, trường hợp cháu Phương Anh các bác sĩ rất lấy làm tiêc, vì cháu được chuẩn đoán muộn, nên não xuất hiện những tổn thương và cần phải điều trị lâu dài, cơ hội hồi phục 100% là rất khó.
TS Dũng cho biết, căn bệnh bé Phương Anh hầu như không thể chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng, vì thế, việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn.

“Hiện có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ.
Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể cứu sống”, TS Dũng cảnh báo.
TS Dũng chỉ dẫn các triệu chứng khi mắc phải căn bệnh này có thể bao gồm, co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.
Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.
Khi phát hiện trẻ có các dấu hiệu trên, cần phải đưa đi khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa, từ đó trẻ được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống sau này.
TS Dũng cũng cho biết, cách phát hiện những căn bệnh hiếm gặp hiện nay là sau khi trẻ sinh ra, cần phải lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu để xét nghiệm, từ đó có thể sàng lọc, phát hiện sớm và có hướng điều trị kịp thời cho trẻ.
Theo Lê Phương (Khampha.vn)








- Quả bóng vàng 2025: Ai sẽ kế vị khi Messi và Ronaldo tiếp tục vắng bóng? (4 phút trước)
- Trend ấm lòng nhất hiện nay: Nhân viên hàng quán đồng loạt "lừa" chú bảo vệ để làm hành động này (9 phút trước)
- Mã độc rút trộm tiền nhắm vào người dùng Việt, nên cảnh giác với ứng dụng này (10 phút trước)
- Vượt đèn đỏ với tốc độ 180 km/h, xe SUV gây hoạ ngay trước mũi xe cảnh sát (17 phút trước)
- Sau sinh, ai là người bế bé đầu tiên? Mẹ đừng chọn qua loa vì lý do không ngờ sau đây (17 phút trước)
- 10 ngày mang quà ra mắt nhà bạn trai Ấn, cô gái Việt vẫn bị từ chối và cái kết (25 phút trước)
- Nam du khách liều lĩnh tiếp cận sư tử đang ăn mồi để quay clip, người chứng kiến hoảng loạn (27 phút trước)
- Giá USD tại Việt Nam liên tục tăng, Ngân hàng Nhà nước nói gì? (30 phút trước)
- Tình trạng của Á hậu Vbiz 2K1 sau khi phẫu thuật loại bỏ khối u trong ống sống ngoài tủy (30 phút trước)
- Xe phân khối lớn biến dạng, tài xế tử vong trên cầu Nhật Tân (31 phút trước)




