- 
                                
                                
		 Xác minh clip hai nhóm học sinh ở TP.HCM đánh nhau, có em co giật tại hiện trường Xác minh clip hai nhóm học sinh ở TP.HCM đánh nhau, có em co giật tại hiện trường
- 
                                
                                
		 Bé trai 17 tháng bỏng toàn thân do bình nóng lạnh phát nổ, cảnh báo thói quen "chết người" bạn vẫn làm mỗi ngày! Bé trai 17 tháng bỏng toàn thân do bình nóng lạnh phát nổ, cảnh báo thói quen "chết người" bạn vẫn làm mỗi ngày!
- 
                                
                                
		 Madam Pang đến Đại sứ quán Việt Nam tại Thái Lan để xin lỗi Madam Pang đến Đại sứ quán Việt Nam tại Thái Lan để xin lỗi
- 
                                
                                
		 "Nướng" hơn 4,2 triệu USD vào sới bạc, cựu bí thư Thành ủy TP Hoà Bình cũ khai gì? "Nướng" hơn 4,2 triệu USD vào sới bạc, cựu bí thư Thành ủy TP Hoà Bình cũ khai gì?
- 
                                
                                
		 Quy trình xử lý bồi thường vụ ông Trịnh Văn Quyết nộp khắc phục ngàn tỷ: Điều gì xảy ra nếu bị hại không nhận lại tiền? Quy trình xử lý bồi thường vụ ông Trịnh Văn Quyết nộp khắc phục ngàn tỷ: Điều gì xảy ra nếu bị hại không nhận lại tiền?
- 
                                
                                
		 Biệt thự của Long Nhật ở Huế "chìm trong biển nước": Nước lũ dâng cao "gần ngập cả bàn thờ mẹ"! Biệt thự của Long Nhật ở Huế "chìm trong biển nước": Nước lũ dâng cao "gần ngập cả bàn thờ mẹ"!
- 
                                
                                
		 Bóc trần "mắt xích" mới trong vụ Hoàng Hường: Nữ doanh nhân trẻ từng là "bà trùm" của "đế chế" bác sĩ, thần dược giả mạo! Bóc trần "mắt xích" mới trong vụ Hoàng Hường: Nữ doanh nhân trẻ từng là "bà trùm" của "đế chế" bác sĩ, thần dược giả mạo!
- 
                                
                                
		 Chỉ vì 7 triệu, nam thanh niên đến nhà mẹ người yêu cũ đòi tiền rồi chém người không thương tiếc Chỉ vì 7 triệu, nam thanh niên đến nhà mẹ người yêu cũ đòi tiền rồi chém người không thương tiếc
- 
                                
                                
		 Chuyển hồ sơ dự án trụ sở Bộ Ngoại giao tới Bộ Công an Chuyển hồ sơ dự án trụ sở Bộ Ngoại giao tới Bộ Công an
- 
                                
                                
		 Kết luận điều tra vụ thảm án ở Đồng Nai: Lê Sỹ Tùng xả súng khiến 3 người tử vong từ khoảng cách 35m Kết luận điều tra vụ thảm án ở Đồng Nai: Lê Sỹ Tùng xả súng khiến 3 người tử vong từ khoảng cách 35m
Gia đình
30/01/2018 22:01Bé gái 17 tháng mắc bệnh hiếm, tổn thương não vì mẹ chủ quan với việc nôn trớ khi ăn
Sau nhiều năm lấy nhau anh Nguyễn Hoàng Tuấn và chị Lê Thị Phúc (ở Hà Nội) mới có một cô con gái, nhưng niềm vui được làm cha, làm mẹ của vợ chồng chị Phúc đã không trọn vẹn vì con mắc bệnh hiếm gặp. Do phát hiện muộn nên hiện tại cháu bé đã có những tổn thương ở não.
Chị Phúc cho biết, con gái chị tên là Phương Anh (17 tháng tuổi), khi sinh ra cháu hoàn toàn bình thường, nhưng càng lớn Phương Anh phát triển vận động càng kém, như 5 tháng tuổi mới biết hóng chuyện, 9 tháng tuổi mới biết ngồi…
 
 Đặc biệt, khi ăn cháu thường xuyên nôn trớ và thỉnh thoảng lại xuất hiện những con co giật, tím tái.
Thấy con có biểu hiện bất thường, lúc đầu chị Phúc chủ quan nghĩ rằng đứa trẻ nào cũng vậy, sau đó chị có đưa con đi khám dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng những đều không tìm ra nguyên nhân.
Mới đây, khi được bạn bè giới thiệu chị Phúc mới đưa con đến Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương để kiểm tra tổng thể. Tại đây, hai vợ chồng chị Phúc ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.
TS.BS Vũ Chí Dũng – Phụ trách Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm cho biết, trường hợp cháu Phương Anh các bác sĩ rất lấy làm tiêc, vì cháu được chuẩn đoán muộn, nên não xuất hiện những tổn thương và cần phải điều trị lâu dài, cơ hội hồi phục 100% là rất khó.
TS Dũng cho biết, căn bệnh bé Phương Anh hầu như không thể chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng, vì thế, việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn.
 
 “Hiện có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ.
Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể cứu sống”, TS Dũng cảnh báo.
TS Dũng chỉ dẫn các triệu chứng khi mắc phải căn bệnh này có thể bao gồm, co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.
Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.
Khi phát hiện trẻ có các dấu hiệu trên, cần phải đưa đi khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa, từ đó trẻ được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống sau này.
TS Dũng cũng cho biết, cách phát hiện những căn bệnh hiếm gặp hiện nay là sau khi trẻ sinh ra, cần phải lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu để xét nghiệm, từ đó có thể sàng lọc, phát hiện sớm và có hướng điều trị kịp thời cho trẻ.
Theo Lê Phương (Khampha.vn)
 
									 
									 
									 
									 
									 
									 
									 
									- Chạnh lòng: Cô gái mất tứ chi vì bạo bệnh, livestream bán hàng thì bị hiểu lầm là "AI lừa đảo" (1 giờ trước)
- Katy Perry say mê cựu Thủ tướng Canada Justin Trudeau vì yếu tố tâm linh? (2 giờ trước)
- Công ty J97 Promotion thông báo chính thức tạm dừng mọi hoạt động (2 giờ trước)
- Tháng hành động Sinh viên 5 tốt Học viện Ngoại giao năm 2025: “Tre vươn chí lớn” lan tỏa tinh thần tuổi trẻ rèn luyện và cống hiến (2 giờ trước)
- Muji thu hồi khẩn cấp 600.000 sản phẩm xịt tinh dầu phòng trên toàn cầu (3 giờ trước)
- Việt Nam tăng tốc xây dựng hạ tầng AI quốc gia (3 giờ trước)
- Hé lộ tình hình của Ngân 98 và Lương Bằng Quang trong tù, người nhà có hành động gây tranh cãi (3 giờ trước)
- Cụ bà 72 tuổi nghi bị hàng xóm gần nhà sát hại dã man (3 giờ trước)
- Xác minh clip hai nhóm học sinh ở TP.HCM đánh nhau, có em co giật tại hiện trường (4 giờ trước)
- Bé trai 17 tháng bỏng toàn thân do bình nóng lạnh phát nổ, cảnh báo thói quen "chết người" bạn vẫn làm mỗi ngày! (4 giờ trước)
 
									 
									 
									 
									 
									 
								 
								 
								 
								 
								