-
Người mẹ hốt hoảng lao vào chốt bảo vệ diễu binh cầu cứu, Đại úy CSGT hành động bất ngờ
-
Được gọi "chồng ơi", Trung uý nổi tiếng khối Kỵ binh không đáp lại: Lý do bất ngờ
-
Chi tiết 178 điểm trông giữ xe miễn phí phục vụ người dân dịp Quốc khánh 2/9
-
Cận 2/9, hàng loạt sự kiện và triển lãm thú vị mà bạn không thể bỏ lỡ: Xem tất cả tại đây!
-
Hôm nay, áp thấp nhiệt đới khả năng thành bão, từ Đà Nẵng trở ra miền Bắc mưa lớn
-
Cận cảnh dàn xe tăng, xe thiết giáp, ngư lôi lần đầu xuất hiện tại triển lãm lớn nhất lịch sử
-
Công bố kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của xăng E10 với ô tô, xe máy
-
Cùng đi xem xe, người đàn ông bỏ lại bạn gái rồi lấy xe máy phóng mất hút
-
Cô bé từng xuất hiện trong trận Chung kết Olympia 19 năm trước giờ đã thành Chị Đẹp, cuộc sống thay đổi 180 độ
-
Danh tính nam thanh niên xăm trổ thách thức công an tại chốt bảo vệ sơ duyệt A80
-
Bức ảnh nghiệt ngã: Người trao giải và người nhận giải Miss Audition 2006 đều vướng lao lý
-
TP HCM: Cán bộ, công chức thôi việc sau sắp xếp có thể vay đến 300 triệu đồng
-
Ô tô bất ngờ "sụt hố" trên phố Đội Cấn, Hà Nội
-
Lần đầu tiên người dân có thể bán vàng miếng với giá 127 triệu/lượng
-
Bão số 6 khả năng sắp hình thành, trọng tâm mưa lớn ở miền Trung
-
Vụ 8 cán bộ Quảng Ninh làm lộ bí mật nhà nước: Sơ suất nhỏ có thể phạm điều nghiêm cấm
-
"Ông Ba Minh cưu mang vợ nhặt 11 năm" nhận 1,6 tỷ đồng: Tiền sẽ được sử dụng thế nào?
-
Nhà triệu USD cứ mưa là ngập, vì sao giá không ngừng tăng?
-
iPhone 17 hoàn toàn "mất tích" khỏi đại lý chính hãng Việt Nam
-
"Bảo bối" UAV đa năng ra mắt tại công trình kỷ lục Việt Nam: Vận tốc tối đa 200km/h, có thể mang cả tên lửa
Gia đình
30/01/2018 15:01Bé gái 17 tháng mắc bệnh hiếm, tổn thương não vì mẹ chủ quan với việc nôn trớ khi ăn
Sau nhiều năm lấy nhau anh Nguyễn Hoàng Tuấn và chị Lê Thị Phúc (ở Hà Nội) mới có một cô con gái, nhưng niềm vui được làm cha, làm mẹ của vợ chồng chị Phúc đã không trọn vẹn vì con mắc bệnh hiếm gặp. Do phát hiện muộn nên hiện tại cháu bé đã có những tổn thương ở não.
Chị Phúc cho biết, con gái chị tên là Phương Anh (17 tháng tuổi), khi sinh ra cháu hoàn toàn bình thường, nhưng càng lớn Phương Anh phát triển vận động càng kém, như 5 tháng tuổi mới biết hóng chuyện, 9 tháng tuổi mới biết ngồi…

Đặc biệt, khi ăn cháu thường xuyên nôn trớ và thỉnh thoảng lại xuất hiện những con co giật, tím tái.
Thấy con có biểu hiện bất thường, lúc đầu chị Phúc chủ quan nghĩ rằng đứa trẻ nào cũng vậy, sau đó chị có đưa con đi khám dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng những đều không tìm ra nguyên nhân.
Mới đây, khi được bạn bè giới thiệu chị Phúc mới đưa con đến Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương để kiểm tra tổng thể. Tại đây, hai vợ chồng chị Phúc ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.
TS.BS Vũ Chí Dũng – Phụ trách Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm cho biết, trường hợp cháu Phương Anh các bác sĩ rất lấy làm tiêc, vì cháu được chuẩn đoán muộn, nên não xuất hiện những tổn thương và cần phải điều trị lâu dài, cơ hội hồi phục 100% là rất khó.
TS Dũng cho biết, căn bệnh bé Phương Anh hầu như không thể chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng, vì thế, việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn.

“Hiện có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ.
Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể cứu sống”, TS Dũng cảnh báo.
TS Dũng chỉ dẫn các triệu chứng khi mắc phải căn bệnh này có thể bao gồm, co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.
Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.
Khi phát hiện trẻ có các dấu hiệu trên, cần phải đưa đi khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa, từ đó trẻ được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống sau này.
TS Dũng cũng cho biết, cách phát hiện những căn bệnh hiếm gặp hiện nay là sau khi trẻ sinh ra, cần phải lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu để xét nghiệm, từ đó có thể sàng lọc, phát hiện sớm và có hướng điều trị kịp thời cho trẻ.
Theo Lê Phương (Khampha.vn)








- Người mẹ hốt hoảng lao vào chốt bảo vệ diễu binh cầu cứu, Đại úy CSGT hành động bất ngờ (08:18)
- NSND Tự Long từ chối đóng phim của Trấn Thành, Trường Giang (08:13)
- "Em Xinh" Orange công khai yêu "hồng hài nhi" kém 4 tuổi? (08:04)
- 8 tính năng cho thấy sức hút "cực mạnh" của iPhone 17 Pro Max (25 phút trước)
- Bắt ông trùm băng nhóm lừa đảo giả danh cán bộ tư pháp chiếm đoạt 200 tỉ đồng (29 phút trước)
- Ông Trump ‘thất vọng’ với Ukraine và EU vì cản trở giải quyết xung đột (50 phút trước)
- Được gọi "chồng ơi", Trung uý nổi tiếng khối Kỵ binh không đáp lại: Lý do bất ngờ (53 phút trước)
- Chi tiết 178 điểm trông giữ xe miễn phí phục vụ người dân dịp Quốc khánh 2/9 (57 phút trước)
- “Chồng iu” Kim Bum chính thức hạ cánh TP.HCM, "sốc visual" cỡ nào mà fan hú hét um sùm? (1 giờ trước)
- Cận 2/9, hàng loạt sự kiện và triển lãm thú vị mà bạn không thể bỏ lỡ: Xem tất cả tại đây! (1 giờ trước)




