-
Cận cảnh dàn xe tăng, xe thiết giáp, ngư lôi lần đầu xuất hiện tại triển lãm lớn nhất lịch sử
-
Công bố kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của xăng E10 với ô tô, xe máy
-
Cùng đi xem xe, người đàn ông bỏ lại bạn gái rồi lấy xe máy phóng mất hút
-
Cô bé từng xuất hiện trong trận Chung kết Olympia 19 năm trước giờ đã thành Chị Đẹp, cuộc sống thay đổi 180 độ
-
Danh tính nam thanh niên xăm trổ thách thức công an tại chốt bảo vệ sơ duyệt A80
-
Bức ảnh nghiệt ngã: Người trao giải và người nhận giải Miss Audition 2006 đều vướng lao lý
-
TP HCM: Cán bộ, công chức thôi việc sau sắp xếp có thể vay đến 300 triệu đồng
-
Ô tô bất ngờ "sụt hố" trên phố Đội Cấn, Hà Nội
-
Lần đầu tiên người dân có thể bán vàng miếng với giá 127 triệu/lượng
-
Bão số 6 khả năng sắp hình thành, trọng tâm mưa lớn ở miền Trung
-
Vụ 8 cán bộ Quảng Ninh làm lộ bí mật nhà nước: Sơ suất nhỏ có thể phạm điều nghiêm cấm
-
"Ông Ba Minh cưu mang vợ nhặt 11 năm" nhận 1,6 tỷ đồng: Tiền sẽ được sử dụng thế nào?
-
Nhà triệu USD cứ mưa là ngập, vì sao giá không ngừng tăng?
-
iPhone 17 hoàn toàn "mất tích" khỏi đại lý chính hãng Việt Nam
-
"Bảo bối" UAV đa năng ra mắt tại công trình kỷ lục Việt Nam: Vận tốc tối đa 200km/h, có thể mang cả tên lửa
-
Danh tính chàng chiến sĩ 'triệu view' đang gây sốt mạng xã hội dịp lễ 2/9
-
Clip thanh niên đâm bạn tử vong: Hé lộ nguyên nhân phát sinh trên bàn nhậu
-
Cục Cảnh sát kinh tế ra yêu cầu khẩn đối với bà Đào Thị Hương Lan
-
Loạt ngân hàng hướng dẫn cách liên kết tài khoản hưởng an sinh xã hội trên VNeID
-
Đề nghị truy tố các cựu lãnh đạo tỉnh Khánh Hòa liên quan đến các dự án Phúc Sơn
Gia đình
28/09/2017 08:41Kỳ lạ trẻ ăn vào là phát bệnh, hôn mê, tử vong
Trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, tử vong. Có gia đình sinh lần thứ ba vẫn không thể giữ được con sau 5 ngày bé chào đời…
Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.
Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.
![]() |
RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ. |
Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.
Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.
Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.
Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh
Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...
![]() |
Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA |
Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.
Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.
Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.
“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.
Dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS" bắt đầu từ 2014, kéo dài 5 năm – là dự án đầu tiên tại VN về các căn bệnh hiếm RLCHBS do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và bệnh viện Nhi TƯ thực hiện. Qua gần 4 năm thực hiện dự án, bệnh viện Nhi TƯ đã giúp hơn 700 bác sĩ phụ sản và nhi khoa ở hầu khắp cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS; giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm từ 2014-2016 (chiếm khoảng 1/3 kết quả của 9 năm trước đó cộng lại). Đặc biệt, bệnh viện còn nhận được sự hỗ trợ cung cấp miễn phí sản phẩm sữa dinh dưỡng đặc hiệu cho các bệnh nhân. |
Theo Thái An (VietNamNet)








- Nhiều cảnh sát xuất hiện tại nhà "bầu" Đoan (28/08/25 23:57)
- Bốc thăm Champions League: Real đụng độ Man City, Liverpool (28/08/25 23:53)
- Cách nhận tiền ăn "Tết Độc lập" 2/9 do Nhà nước tặng, làm ngay các bước sau (28/08/25 22:59)
- Khoa Pug không nói suông: Đi kéo chân lần 2 vì gặp Hoa hậu Lương Thuỳ Linh? (28/08/25 22:30)
- 50 triệu đồng và màn gây sốc về báo hiếu của con rể với bố mẹ vợ (28/08/25 21:49)
- Robot hình người "Made in Vietnam" của tỷ phú Phạm Nhật Vượng làm 1 việc bất ngờ tại công trình top 10 TG (28/08/25 21:21)
- Nóng: Chính phủ tặng quà bằng tiền mặt cho toàn dân ăn Tết Độc lập (28/08/25 20:55)
- Triển lãm HOT nhất dịp 2/9 đã mở cửa: Quy mô khủng chưa từng có, choáng ngợp với các màn biểu diễn và hoàn toàn MIỄN PHÍ (28/08/25 20:51)
- "Mưa đỏ" mang về 200 tỷ đồng (28/08/25 20:33)
- Giám đốc BV Đại học Y Hà Nội lên tiếng về sức khỏe của GS Ngô Bảo Châu (28/08/25 20:30)




