-
Xe bán tải biển "siêu đẹp" vượt đèn đỏ, nữ tài xế ngỡ ngàng khi lộ sự thật
-
7 nét tướng của phụ nữ dễ lấy chồng giàu sang phú quý
-
Năm sinh nào hết tuổi đi nghĩa vụ quân sự 2026?
-
Tử vi thứ 6 ngày 8/8/2025 của 12 con giáp: Dậu thuận lợi, Tý đón lộc
-
Rầm rộ tin đồn chị gái của 1 sao nam đình đám Vbiz bị xử lý vì liên quan đến chất cấm
-
Gia đình nhiều người bị "bắt cóc online", thao túng tâm lý đến mất kiểm soát
-
Bé gái 7 tuổi đuối nước tử vong tại hồ bơi ở Đồng Nai
-
Quỳnh Anh Shyn tiết lộ bí mật trong màn làm hoà gây chấn động với Chi Pu
-
Thiếu niên 15 tuổi ở Ninh Bình mất tích bí ẩn, để lại thư tay với lời nhắn "Tết này con không về"
-
Cảnh giác chiêu lừa đảo nộp phạt giao thông qua Cổng Dịch vụ công Quốc gia giả
-
Giá vàng miếng SJC đắt nhất lịch sử
-
Bộ Công an bảo vệ Lễ 80 năm Cách mạng Tháng Tám và Quốc khánh ở cấp độ cao nhất
-
Vướng vào "địa ngục tâm linh", 3 đại gia bị vợ chồng thầy cúng lừa 20 tỷ đồng
-
Thủ tướng: Bắn pháo hoa tại 34 tỉnh, thành phố chào mừng Quốc khánh
-
Sức khỏe của nghệ sĩ Phước Sang sau 1 năm bị đột quỵ
-
Sốc với visual của ca sĩ Việt đi hát hội chợ Trung Quốc, hình tượng nàng thơ vỡ tan tành
-
Phát hiện chấn động: Thi thể người đàn ông mất tích 28 năm vẫn còn nguyên vẹn
-
Vụ hiệu trưởng nâng khống điểm cho 1 thí sinh thành thủ khoa: Hội đồng chấm thi giải trình gì?
-
Nam thanh niên mất tích khi leo núi ở Nha Trang: Trước khi đi nhắn chủ nhà một điều đáng lo
-
Sau dịu mát ngày lập thu, miền Bắc sẽ nắng nóng gay gắt như giữa mùa hè từ ngày 8-8
Gia đình
23/12/2018 17:15Căn bệnh hiếm gặp khiến em bé nhanh chóng hôn mê
Sinh con ra hoàn toàn khỏe mạnh, chị Thủy không hề biết rằng con gái mình lại mắc căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm như vậy.
9 tháng tuổi, bé Châu Anh đang chập chững biết đi thì bất ngờ bị nôn liên tục, co giật và hôn mê ngay. Cấp cứu ở viện tỉnh, bác sĩ nghi ngờ bé có vấn đề về não bộ.
Chị đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé mắc bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, tác động lên thần kinh Trung ương dẫn tới nhanh chóng co giật và hôn mê.
Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở tháng đầu sau sinh. May mắn, Châu Anh chỉ ở thể nhẹ, đến 9 tháng tuổi mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.

Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não. Vì thế không dễ dàng cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này.
"Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này. Nếu phát hiện bệnh sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Để lâu trẻ có thể tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức", tiến sĩ Dũng nói.
Ngoài điều trị bằng y học, các bé cần chăm sóc chế độ ăn, không để bị đói kéo dài. Các bé cũng nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dễ bị cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh. Gia đình cần phải theo dõi sát, nếu bé nôn nhiều thì nên đưa đến bệnh viện ngay.
Trung tâm đang điều trị một bé trai 17 tháng tuổi ở Bắc Giang bị rối loạn chuyển hóa urê - một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển. Bé này sau sinh một tuần bị trướng bụng rồi nhanh chóng rơi vào hôn mê.
Rối loạn chuyển hóa urê cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Vai trò chính của chu trình urê là chuyển hóa nitơ - một sản phẩm thải từ sự trao đổi chất protein và từ khẩu phần ăn thành urê.
Ở người bình thường urê được bài tiết qua nước tiểu. Khiếm khuyết trong chu trình chuyển hóa urê khiến nitơ không được chuyển hóa, tích tụ lại dưới dạng ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh.
Đây là nhóm bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25.000-1/30.000 trẻ sơ sinh. Các bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Bệnh thường được điều trị bằng các phương pháp như giảm nồng độ nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa nitơ trong khẩu phần ăn,...
Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Theo Lê Nga (VnExpress.net)








- Tổng thống Putin hé lộ địa điểm gặp ông Trump, ra điều kiện gặp ông Zelensky (08:11)
- Xe bán tải biển "siêu đẹp" vượt đèn đỏ, nữ tài xế ngỡ ngàng khi lộ sự thật (08:10)
- Hot girl bị Huỳnh Hiểu Minh bỏ sau 5 tháng sinh con (08:05)
- Thống đốc NHNN nhìn thẳng việc tiền "chảy" mạnh vào bất động sản và chứng khoán (23 phút trước)
- Bé trai 6 tuổi bị vỡ gan do người phụ nữ lao từ máng trượt rơi trúng, bất ngờ người cha ruột bị điều tra hình sự (32 phút trước)
- 7 nét tướng của phụ nữ dễ lấy chồng giàu sang phú quý (48 phút trước)
- Năm sinh nào hết tuổi đi nghĩa vụ quân sự 2026? (58 phút trước)
- Rầm rộ tin đồn chị gái của 1 sao nam đình đám Vbiz bị xử lý vì liên quan đến chất cấm (1 giờ trước)
- Gia đình nhiều người bị "bắt cóc online", thao túng tâm lý đến mất kiểm soát (1 giờ trước)
- Dòng tiền 'chảy' rất mạnh vào bất động sản, Bộ Xây dựng có đề xuất mới (1 giờ trước)




