-
Cận cảnh dàn xe tăng, xe thiết giáp, ngư lôi lần đầu xuất hiện tại triển lãm lớn nhất lịch sử
-
Công bố kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của xăng E10 với ô tô, xe máy
-
Cùng đi xem xe, người đàn ông bỏ lại bạn gái rồi lấy xe máy phóng mất hút
-
Cô bé từng xuất hiện trong trận Chung kết Olympia 19 năm trước giờ đã thành Chị Đẹp, cuộc sống thay đổi 180 độ
-
Danh tính nam thanh niên xăm trổ thách thức công an tại chốt bảo vệ sơ duyệt A80
-
Bức ảnh nghiệt ngã: Người trao giải và người nhận giải Miss Audition 2006 đều vướng lao lý
-
TP HCM: Cán bộ, công chức thôi việc sau sắp xếp có thể vay đến 300 triệu đồng
-
Ô tô bất ngờ "sụt hố" trên phố Đội Cấn, Hà Nội
-
Lần đầu tiên người dân có thể bán vàng miếng với giá 127 triệu/lượng
-
Bão số 6 khả năng sắp hình thành, trọng tâm mưa lớn ở miền Trung
-
Vụ 8 cán bộ Quảng Ninh làm lộ bí mật nhà nước: Sơ suất nhỏ có thể phạm điều nghiêm cấm
-
"Ông Ba Minh cưu mang vợ nhặt 11 năm" nhận 1,6 tỷ đồng: Tiền sẽ được sử dụng thế nào?
-
Nhà triệu USD cứ mưa là ngập, vì sao giá không ngừng tăng?
-
iPhone 17 hoàn toàn "mất tích" khỏi đại lý chính hãng Việt Nam
-
"Bảo bối" UAV đa năng ra mắt tại công trình kỷ lục Việt Nam: Vận tốc tối đa 200km/h, có thể mang cả tên lửa
-
Danh tính chàng chiến sĩ 'triệu view' đang gây sốt mạng xã hội dịp lễ 2/9
-
Clip thanh niên đâm bạn tử vong: Hé lộ nguyên nhân phát sinh trên bàn nhậu
-
Cục Cảnh sát kinh tế ra yêu cầu khẩn đối với bà Đào Thị Hương Lan
-
Loạt ngân hàng hướng dẫn cách liên kết tài khoản hưởng an sinh xã hội trên VNeID
-
Đề nghị truy tố các cựu lãnh đạo tỉnh Khánh Hòa liên quan đến các dự án Phúc Sơn
Gia đình
23/12/2018 17:15Căn bệnh hiếm gặp khiến em bé nhanh chóng hôn mê
Sinh con ra hoàn toàn khỏe mạnh, chị Thủy không hề biết rằng con gái mình lại mắc căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm như vậy.
9 tháng tuổi, bé Châu Anh đang chập chững biết đi thì bất ngờ bị nôn liên tục, co giật và hôn mê ngay. Cấp cứu ở viện tỉnh, bác sĩ nghi ngờ bé có vấn đề về não bộ.
Chị đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé mắc bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, tác động lên thần kinh Trung ương dẫn tới nhanh chóng co giật và hôn mê.
Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở tháng đầu sau sinh. May mắn, Châu Anh chỉ ở thể nhẹ, đến 9 tháng tuổi mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.

Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não. Vì thế không dễ dàng cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này.
"Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này. Nếu phát hiện bệnh sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Để lâu trẻ có thể tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức", tiến sĩ Dũng nói.
Ngoài điều trị bằng y học, các bé cần chăm sóc chế độ ăn, không để bị đói kéo dài. Các bé cũng nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dễ bị cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh. Gia đình cần phải theo dõi sát, nếu bé nôn nhiều thì nên đưa đến bệnh viện ngay.
Trung tâm đang điều trị một bé trai 17 tháng tuổi ở Bắc Giang bị rối loạn chuyển hóa urê - một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển. Bé này sau sinh một tuần bị trướng bụng rồi nhanh chóng rơi vào hôn mê.
Rối loạn chuyển hóa urê cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Vai trò chính của chu trình urê là chuyển hóa nitơ - một sản phẩm thải từ sự trao đổi chất protein và từ khẩu phần ăn thành urê.
Ở người bình thường urê được bài tiết qua nước tiểu. Khiếm khuyết trong chu trình chuyển hóa urê khiến nitơ không được chuyển hóa, tích tụ lại dưới dạng ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh.
Đây là nhóm bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25.000-1/30.000 trẻ sơ sinh. Các bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Bệnh thường được điều trị bằng các phương pháp như giảm nồng độ nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa nitơ trong khẩu phần ăn,...
Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Theo Lê Nga (VnExpress.net)








- Nhiều cảnh sát xuất hiện tại nhà "bầu" Đoan (28/08/25 23:57)
- Bốc thăm Champions League: Real đụng độ Man City, Liverpool (28/08/25 23:53)
- Cách nhận tiền ăn "Tết Độc lập" 2/9 do Nhà nước tặng, làm ngay các bước sau (28/08/25 22:59)
- Khoa Pug không nói suông: Đi kéo chân lần 2 vì gặp Hoa hậu Lương Thuỳ Linh? (28/08/25 22:30)
- 50 triệu đồng và màn gây sốc về báo hiếu của con rể với bố mẹ vợ (28/08/25 21:49)
- Robot hình người "Made in Vietnam" của tỷ phú Phạm Nhật Vượng làm 1 việc bất ngờ tại công trình top 10 TG (28/08/25 21:21)
- Nóng: Chính phủ tặng quà bằng tiền mặt cho toàn dân ăn Tết Độc lập (28/08/25 20:55)
- Triển lãm HOT nhất dịp 2/9 đã mở cửa: Quy mô khủng chưa từng có, choáng ngợp với các màn biểu diễn và hoàn toàn MIỄN PHÍ (28/08/25 20:51)
- "Mưa đỏ" mang về 200 tỷ đồng (28/08/25 20:33)
- Giám đốc BV Đại học Y Hà Nội lên tiếng về sức khỏe của GS Ngô Bảo Châu (28/08/25 20:30)




