Cuộc sống đặc biệt của bé mắc bệnh hiếm nhất Việt Nam

Hành trình chấp nhận sự không hoàn hảo

Gia đình chị Phạm Thị Mai (sống tại TPHCM) luôn tràn ngập tiếng cười với những video được nhiều người biết tới trên mạng. Những clip ngắn đó đều ghi lại hành trình của đứa trẻ đặc biệt nhất Việt Nam - cô bé Gạo.

Bé Gạo tên là Nguyễn Thái An Khuê, chào đời vào tháng 7/2021, giữa những ngày TPHCM căng thẳng vì đại dịch Covid-19. Là con gái thứ hai của vợ chồng chị Mai, bé Gạo ra đời khỏe mạnh với cân nặng 3,2kg, dài 52cm. 

Những ngày đầu đời, bé ngoan không có dấu hiệu nào cho thấy sự khác biệt. Nhưng khi Gạo được 6 tuần tuổi, chị Mai nhận thấy con chậm tăng cân.

Lo lắng, người mẹ trẻ đưa con đến phòng khám tư. Bác sĩ thông báo bé Gạo có dấu hiệu tăng trương lực cơ chân, có thể do tổn thương não.

Chị Mai bàng hoàng khi nghe cụm từ "tổn thương não". Dù chăm sóc con theo chỉ dẫn của bác sĩ, những lần tái khám sau đó càng khiến gia đình hoang mang. Gạo không phát triển như những đứa trẻ bình thường nhưng các chỉ số khám bệnh lại không cho thấy điều gì rõ ràng.

Cuối cùng, tại một phòng khám khác, bác sĩ nghi ngờ vấn đề liên quan đến gene và khuyên gia đình đưa Gạo đến Viện Di truyền học để xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm như cứa vào tim vợ chồng chị Mai: Gạo mắc hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (HGPS) do đột biến gene trên nhiễm sắc thể số 1. Đây là một chứng bệnh hiếm gặp, khiến trẻ lão hóa sớm và thường chỉ sống đến khoảng 14-15 tuổi.

Không chỉ vậy, Gạo là trường hợp hiếm trong số những ca hiếm. Thông thường, các triệu chứng lão nhi chỉ xuất hiện khi trẻ 18-24 tháng tuổi nhưng Gạo đã có dấu hiệu từ vài tuần sau sinh. Tóc bé rụng hết, da đầu mỏng đến mức nhìn rõ mạch máu, đầu lớn bất thường, tai cụp dần, và các cơ khớp co cứng. 

Khi biết con mắc bệnh, chị Mai rơi vào tuyệt vọng. Trầm cảm nhấn chìm chị, khiến chị từng nghĩ đến việc kết thúc cuộc sống. Những lần ôm Gạo đứng trên ban công, những suy nghĩ tiêu cực bủa vây. 

“Tôi không thể nuôi con”, chị thốt lên trong đau đớn và từng nghĩ đến việc gửi Gạo tới một ngôi chùa. Anh Kiên, chồng chị, luôn ở bên động viên, dành mọi thời gian để chăm sóc gia đình. Nhưng nỗi đau của người mẹ quá lớn, sự dằn vặt về hành trình mang thai, dù đã thăm khám đầy đủ, khiến chị rơi vào vực thẳm.

Thấy con gái đau khổ, mẹ chị Mai đề nghị đưa Gạo về quê nuôi để chị có thời gian bình tâm. Tết năm đó, anh Kiên đưa cả gia đình về miền Bắc, để chị Mai ở lại Sài Gòn một mình. Trong những ngày vắng người thân, chị đối diện với nỗi đau và dần nhận ra điều quan trọng với mình. Sự cô đơn khiến bà mẹ nhận ra rằng bản thân đang mong cầu sự hoàn hảo quá nhiều nên đã phủ nhận con những kỳ vọng chị đặt ra trước đó.

Nghĩ tới con mắc bệnh hiếm, thời gian bên con không còn nhiều khiến chị Mai quyết định thay đổi suy nghĩ, "chỉ cần bên nhau là đủ".

Ngay sát Tết, chị vội thu xếp đồ đạc, bay ra Bắc để đón Tết cùng gia đình. Khoảnh khắc nhìn thấy nụ cười của chồng và hai con, chị òa khóc, hối hận vì những suy nghĩ tiêu cực trước đây. Tết năm đó, cả gia đình sống trong những tiếng cười. Bà mẹ tận dụng mọi thời gian ôm cô công chúa nhỏ vào lòng.

"Cứ bên nhau đã"

Đó là lời chị Mai nói với chồng. Bé Gạo lớn lên trong vòng tay yêu thương của cả gia đình. 

Thi thoảng, bé đau đớn, khó ngủ, quấy khóc và luôn nhận được sự dịu dàng của mẹ, lòng kiên nhẫn của cha và bé Tép. Gạo chậm phát triển hơn bạn bè cùng trang lứa, chưa thể tự đi mà phải vịn bàn ghế hoặc nhờ người lớn hỗ trợ. Nhưng bé vẫn biết bò, biết đứng, nói những câu ngắn ngọng nghịu, đủ làm trái tim cả nhà tan chảy. 

Chị Mai thường xuyên đưa Gạo ra ngoài chơi, phơi nắng, không còn bận tâm đến ánh nhìn tò mò của người qua đường. Với chị Mai, Gạo là tất cả.

Vượt qua nỗi đau, anh Kiên và chị Mai quyết định chia sẻ câu chuyện của Gạo qua các chương trình truyền thông và mạng xã hội. Họ muốn lan tỏa nhận thức về hội chứng lão nhi, đồng thời truyền cảm hứng từ hành trình chuyển hóa cảm xúc của mình. Những video đời thường về Gạo được anh chị đưa lên trang cá nhân Tép Gạo Family với hơn 500.000 lượt theo dõi và yêu thích, nhận được rất nhiều chia sẻ tích cực từ những phụ huynh khác.

“Bé Gạo với nụ cười hồn nhiên đã dạy cả gia đình cách trân trọng từng phút giây và sống trọn vẹn trong hiện tại”, chị Mai tâm sự.

Lão nhi là một rối loạn di truyền tiến triển - nguyên nhân gây già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu của cuộc sống. Tình trạng này hiếm gặp, kể từ năm 1886, chỉ có khoảng 130 trường hợp lão nhi được ghi trong các tài liệu khoa học.

Trẻ em bị bệnh lão nhi, còn được gọi là hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (HGPS), thường chưa bộc lộ triệu chứng khi mới sinh. Được 12 tháng, dấu hiệu như thay đổi da và rụng tóc bắt đầu xuất hiện. 

Hiện chưa có cách chữa bệnh lão nhi. Thường xuyên giám sát đối với bệnh tim mạch có thể giúp quản lý tình trạng của con em. Một số trẻ em trải qua ca phẫu thuật động mạch vành hoặc giãn nở của động mạch tim (angioplasty) để làm chậm sự tiến triển của bệnh tim mạch.