Một cô gái 21 tuổi, từ nhỏ được nuôi dạy như con gái, bất ngờ phát hiện mình thực chất mang giới tính nam sau khi đến bệnh viện kiểm tra vì chưa từng có kinh nguyệt.

Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, bệnh nhân đến khám trong tình trạng hình thể nữ giới, song cơ quan sinh dục ngoài khác thường. Từ nhỏ, cô được gia đình nuôi dạy như con gái, đến tuổi dậy thì vẫn phát triển tuyến vú và lông mu bình thường, nhưng không hành kinh như bạn bè cùng trang lứa.

Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện cơ quan sinh dục ngoài có hình dạng dương vật nhỏ, lỗ tiểu nằm thấp và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy bệnh nhân mang bộ gen 46,XY – giới tính di truyền là nam, nồng độ hormone testosterone trong giới hạn sinh lý của nam giới. Chiếu chụp MRI xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. 

Với kết quả này, bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY – một dạng rối loạn hiếm gặp khi kiểu gen, hormone và hình thể không thống nhất.

Sống 21 năm trong hình hài con gái, đi khám mới biết mình là nam- Ảnh 1.

Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, cho biết giới tính của con người được hình thành từ sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, hormone và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y kích hoạt sự phát triển tinh hoàn, từ đó testosterone tạo nên đặc điểm sinh lý nam, còn hormone AMH ngăn chặn sự hình thành tử cung và buồng trứng.

“Khi một trong những khâu này bị rối loạn, ví dụ cơ thể không đáp ứng được với testosterone hoặc tinh hoàn không phát triển hoàn chỉnh, giới tính biểu hiện bên ngoài có thể lệch so với giới tính di truyền,” bác sĩ Phúc giải thích.

Sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật hạ hai tinh hoàn xuống bìu và sinh thiết kiểm tra mô học. Kết quả cho thấy mô tinh hoàn bị xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, không còn tế bào dòng tinh – nghĩa là bệnh nhân mất hoàn toàn khả năng sinh sản. Tuy nhiên, việc phẫu thuật có ý nghĩa quan trọng: giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn, xác định rõ giới tính nam, đồng thời giúp theo dõi nội tiết và sức khỏe sinh sản lâu dài.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính sinh học là nam, đồng thời được hỗ trợ tâm lý để hiểu rõ bản thân và thích nghi dần với cuộc sống mới. Bác sĩ cho biết, người bệnh sẽ tiếp tục được phẫu thuật tạo hình niệu đạo để chỉnh sửa dị dạng lỗ tiểu thấp, giúp đi tiểu bình thường và phục hồi chức năng sinh lý. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.

Các bác sĩ khuyến cáo, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm qua các dấu hiệu: cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu hoặc bé gái đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt. Việc chẩn đoán cần được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền để xác định giới tính sinh học chính xác.

Bác sĩ Phúc nhấn mạnh: “Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là can thiệp ngoại khoa, mà còn là quá trình phối hợp giữa y học, tâm lý và xã hội. Mục tiêu cuối cùng là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học của mình, có cuộc sống lành mạnh, hạnh phúc và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận.”